มาร์แฟนซินโดรม

เนื้อหา

บทนำ

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการดัดแปลงของยีนสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า ไฟบริลลิน 1 (FBN1). มันส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (กลุ่มของเนื้อเยื่อที่รักษาโครงสร้างของร่างกายโดยการสนับสนุนอวัยวะภายในและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ) ทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในหัวใจและหลอดเลือด เอ็น โครงกระดูก ตา และปอดไม่มากก็น้อย

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยและแตกต่างกันอย่างมากแม้ในครอบครัวเดียวกัน บางคนได้รับผลกระทบจากโรคนี้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่คนอื่นๆ มีความผิดปกติที่รุนแรงกว่า (อาการ)

การแพร่กระจายของโรคมีประมาณ 1 ใน 5,000 คนที่ได้รับผลกระทบโดยไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศ

ลักษณะทั่วไปของ Marfan syndrome ได้แก่ :

  • ความสูงผิดปกติ
  • นิ้วและนิ้วเท้ายาวผิดปกติ (arachnodactyly)
  • ข้อบกพร่องของหัวใจ
  • ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ (เลนส์ตาอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ)

อาการ

Marfan syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย รวมถึงโครงกระดูก ตา หัวใจ และหลอดเลือด (ระบบหัวใจและหลอดเลือด)

ความรุนแรงของอาการร้องเรียน (อาการ) แตกต่างกันอย่างมาก ดังนั้นบางคนจึงมีอาการไม่รุนแรง บางคนมีอาการรุนแรงมาก

อย่างไรก็ตาม อาการป่วยมักจะแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น

โครงกระดูก

เกี่ยวกับโครงสร้างทางกายภาพ คนที่มีอาการ Marfan มีลักษณะเฉพาะมาก เช่น:

  • ตัวสูงมาก แขนขาเรียวยาว
  • ลักษณะอิดโรย (พวกเขามีการเคลื่อนไหวที่หลวม แต่มีการประสานงานไม่ดี)
  • ข้อต่อหลวมและยืดหยุ่นมาก
  • นิ้วเรียวยาวมาก (arachnodactyly)

ลักษณะทางกายภาพอื่นๆ อาจรวมถึง:

  • กรามล่างเล็ก
  • เพดานปากแคบและสูง
  • ตาจม
  • เท้าแบน
  • โรคกระดูกสันหลังคด (ความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ)
  • กระดูกอกที่ยื่นออกมาด้านนอก (หน้าอกกระดูกงูหรือหน้าอกถัง) หรือข้างใน (เพคตัส ดิคุทั่ม)

ความผิดปกติอีกประการหนึ่ง (อาการ) ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ ซึ่งบ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางคือ "ดูรามาเตอร์ ectasia, กล่าวคือการขยายตัวของเยื่อบุที่ล้อมรอบไขสันหลังโดยเฉพาะที่ระดับกระดูกสันหลังส่วนเอว - ศักดิ์สิทธิ์ ectasia ทำให้เกิดผลบางอย่างเช่นปวดศีรษะปวดหลังชาหรือปวดที่ขา

ดู

ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่ส่งผลต่อการมองเห็นคือการเคลื่อนตัวของเลนส์ (ectopia lentis) ที่เคลื่อนจากตำแหน่งตามธรรมชาติเนื่องจากการคลายเอ็นมากเกินไป ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

  • สายตาสั้น
  • ต้อหิน, ความดันในลูกตาเพิ่มขึ้น ซึ่งหากไม่รักษา อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นถาวร
  • ต้อกระจก, เกิดเป็นหย่อมเมฆครึ้มในเลนส์ตาทำให้มองเห็นภาพซ้อนหรือมัว
  • ม่านตาออก, การแยกชั้นเซลล์ที่ไวต่อแสงด้านหลังตา (เรตินา) ออกจากหลอดเลือดที่ให้ออกซิเจนและสารอาหาร

ระบบหัวใจและหลอดเลือด

กลุ่มอาการ Marfan สามารถส่งผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดโดยมีผลร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากส่งผลต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดแดงใหญ่ของร่างกาย) และลิ้นหัวใจ

ในผู้ที่เป็นโรค Marfan ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่จะอ่อนแอ ซึ่งบางครั้งอาจทำให้เกิดการขยายหลอดเลือด (aortic aneurysm) หรือการแตกของหลอดเลือด (aortic dissection) ส่งผลให้มีเลือดออกภายใน (เสียเลือด)

สำหรับผลกระทบต่อลิ้นหัวใจนั้นประกอบด้วยการปิดที่ไม่สมบูรณ์ของวาล์ว mitral และ tricuspid (ซึ่งควบคุมการเข้าและออกของเลือดภายในหัวใจระหว่างเอเทรียมและ ventricle และทำให้เลือดในหัวใจดำเนินต่อไป ใน " ทางเดียว) และการไหลย้อนของเลือด (วาล์วไม่เพียงพอ) วาล์วเอออร์ตายังสามารถกลายเป็นไม่หยุดยั้งทำให้ช่องซ้ายขยายใหญ่ขึ้น ภาวะลิ้นหัวใจไมตรัลไม่เพียงพออาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เยื่อบุหัวใจอักเสบ หรือภาวะหัวใจล้มเหลว

ความผิดปกติอีกประการหนึ่งในผู้ที่มีอาการ Marfan คือสิ่งที่เรียกว่ารอยแตกลาย (ลายทางสีชมพู แดง หรือขาวเล็กๆ บนผิวหนัง) ก่อตัวขึ้นเพราะผิวไม่อ่อนนุ่มเท่าที่ควร ในกรณีนี้ รอยแตกลายมักจะปรากฏบนไหล่ สะโพก และเอว

สาเหตุ

Marfan syndrome เป็นโรคที่หายากที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal: มีโอกาส 50% ที่ลูกของพ่อแม่ที่เป็นโรค Marfan จะได้รับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ใน 25% ของกรณีนี้ ไม่มีพ่อแม่คนใดที่เป็นโรคนี้ และยีนไฟบริลลินมีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) เป็นครั้งแรกในไข่หรือสเปิร์มของพ่อแม่

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ เรียกว่า ไฟบริลลิน ซึ่งทำให้กระดูกบางส่วนโตมากเกินไป ส่งผลให้แขนขายาวขึ้นอย่างผิดปกติ ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคมาร์ฟานจึงสามารถสูงได้เพราะแขนและขาของพวกมันเติบโต มากกว่า ปกติ.

การวินิจฉัย

แม้ว่าในบางกรณีจะค่อนข้างชัดเจน แต่ Marfan syndrome ก็ยากที่จะยืนยัน (วินิจฉัย) โดยปกติแล้ว สัญญาณที่ระบุตัวได้มากที่สุดคือ:

  • ตัวสูง
  • ยืดขาและแขน
  • นิ้วเรียวยาว
  • ectopia ของเลนส์ (เนื่องจากเส้นเอ็นมีความยืดหยุ่นมากเกินไป เลนส์จะเคลื่อนจากตำแหน่งตามธรรมชาติ)
  • ความคลาดเคลื่อนง่าย (เนื่องจากความยืดหยุ่นของเอ็นของข้อต่อมากเกินไป)
  • การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและเพดานปาก

ในกรณีส่วนใหญ่ การประเมิน (การวินิจฉัย) ของโรค Marfan จะขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการประเมินอย่างละเอียดเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของบุคคลและครอบครัวในช่วงเวลาหนึ่ง

แพทย์มักจะทำการตรวจร่างกายซึ่งควรรวมถึง:

  • ฟังเสียงหัวใจ (ฟังเสียง)
  • ตรวจผิวหนังเพื่อหารอยแตกลาย
  • ค้นหาลักษณะทางกายภาพใด ๆ ของโรคเช่น เพดานโหว่ ความโค้งของกระดูกสันหลัง และแขนขาเรียวยาว

โรคนี้ตรวจพบได้ยากในเด็กเป็นพิเศษเพราะความผิดปกติส่วนใหญ่มักไม่ปรากฏจนถึงวัยเด็กตอนปลายและช่วงวัยรุ่น หากสงสัยว่าเป็นโรค Marfan เด็กจะต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถรักษาโรคได้ทันท่วงที เกิดขึ้น

Marfan syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติ (อาการ) ที่พบได้บ่อยในโรคต่างๆ ที่มีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น Ehlers-Danlos syndrome หรือ Loeys-Dietz syndrome

บทวิเคราะห์เพิ่มเติม

แพทย์ประจำครอบครัวอาจขอเป็นแบบทดสอบเพิ่มเติม:

  • ตรวจตา
  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
  • เอ็กซ์เรย์หน้าอกเพื่อเน้นย้ำความผิดปกติในกระดูกและอวัยวะบางอย่าง เช่น หัวใจและปอด
  • angiography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (มร.) ด้วยของเหลวคอนทราสต์เพื่อทำให้โครงสร้างภายในของหลอดเลือดเอออร์ตาปรากฏชัด

การทดสอบทางพันธุกรรม มักจะใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อช่วยระบุ (วินิจฉัย) กลุ่มอาการมาร์แฟน

บำบัด

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Marfan และการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการความผิดปกติ (อาการ) และลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

การใช้ยาเป็นสิ่งจำเป็นในการบรรเทาความผิดปกติและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือด ในกรณีนี้ ยาลดความดันโลหิต เช่น ตัวบล็อกเบต้า เหมาะอย่างยิ่ง

เนื่องจากกลุ่มอาการ Marfan ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย การบำบัดจึงอาจเกี่ยวข้องกับบุคลากรทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน:

  • ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์ (ผู้เชี่ยวชาญโรคทางพันธุกรรม)
  • ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งให้ข้อมูลสนับสนุนทางอารมณ์และคำแนะนำแก่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม
  • หมอหัวใจ
  • จักษุแพทย์
  • ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
  • กุมารแพทย์

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากอาการของมาร์แฟนสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายได้ จึงทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้หลากหลาย ความรุนแรงของความผิดปกติ (อาการ) แตกต่างกันอย่างมากจนบางคนมีอาการเล็กน้อย บางรายมีอาการรุนแรงมาก แต่จะแย่ลงเมื่อเป็นบุคคล อายุมากขึ้น

ระบบหัวใจและหลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่พบโดยผู้ที่มีอาการ Marfan นั้นเกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือด การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีต้นกำเนิดจากหัวใจอ่อนแอลงและทำให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายได้

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงยิ่งขึ้น ได้แก่ :

  • หลอดเลือดโป่งพอง
  • การผ่าหลอดเลือดเอออร์ตา
  • การเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้เช่นกัน

โครงกระดูก

Marfan syndrome สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลัง ซึ่ง scoliosis เป็นลักษณะเด่นที่สุด ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังในระยะยาว (เรื้อรัง) และในกรณีที่รุนแรงถึงกับทำให้ควบคุมได้ยาก การหายใจเป็น กระดูกสันหลังสามารถกดทับหัวใจและปอดได้

ก็มี โรคกระดูกพรุน, กล่าวคือการเคลื่อนที่ไปข้างหน้าของกระดูกในส่วนที่เกี่ยวกับด้านล่างเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคนี้และอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังและตึงได้

ดู

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับดวงตา ซึ่งในบางกรณีอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นถาวรได้ เช่น

  • การกระจัดของเลนส์ (ectopia lentis)การเคลื่อนตัวจากตำแหน่งตามธรรมชาติเนื่องจากการคลายเอ็นมากเกินไป เกิดขึ้นในมากกว่าครึ่งของผู้ที่มีอาการ Marfan
  • ม่านตาออก, เนื้อเยื่อที่ไวต่อแสงที่แนวผนังด้านหลังของดวงตา
  • โรคต้อหินหรือต้อกระจกในระยะเริ่มแรกโรคต้อหินมีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มความดันภายในดวงตาซึ่งทำลายเส้นประสาทตา ต้อกระจกเป็นหย่อมสีขุ่นที่ก่อตัวในเลนส์ตาทำให้มองเห็นภาพซ้อนหรือมัว ต้อหินและต้อกระจกมักปรากฏในวัยหนุ่มสาว

อยู่กับ

ผู้ที่เป็นโรค Marfan ควรออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและรับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพ ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สำคัญ

สำหรับการออกกำลังกาย ควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ต้องสัมผัส เช่น รักบี้ และกิจกรรมอื่นๆ เช่น

  • แข่ง
  • การยกน้ำหนัก
  • ยิม
  • การปีนป่าย
  • ดำน้ำ

การออกกำลังกายประเภทนี้อาจทำให้หัวใจตึงและโดยการเพิ่มความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจจะเพิ่มความเสี่ยงของการฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ กิจกรรมเหล่านี้ยังทำให้ข้อต่อตึง Marfan มักมีข้อต่อที่อ่อนแอความเสี่ยงต่อความเสียหายของข้อต่อจะเพิ่มขึ้น

แพทย์โรคหัวใจจะสามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมว่ากีฬาและการออกกำลังกายประเภทใดเหมาะสมที่สุด

ตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการรักษาด้วยยาอย่างเพียงพอ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Marfan นั้นใกล้เคียงกับประชากรที่เหลือ

บรรณานุกรม

พลุกพล่าน กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ)

เมโยคลินิก. กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ)

ลิงค์เจาะลึก

มูลนิธิโพลีคลินิกทอร์ เวอร์กาตา ศูนย์อ้างอิงระดับภูมิภาคเพื่อการวินิจฉัยและบำบัดโรค Marfan กลุ่มอาการมาร์แฟน เส้นทางการช่วยเหลือด้านการวินิจฉัยโรค (อธิบายเพิ่มเติมในเดือนธันวาคม 2555)

เด็กกำพร้า มาร์แฟนซินโดรม

หอดูดาวโรคหายาก (OMaR) มาร์แฟนซินโดรม

ตัวเลือกของบรรณาธิการ 2023

ใบสั่งยาสำหรับยา

ใบสั่งยาสำหรับยา

ใบสั่งยาเป็นเอกสารที่รวบรวมโดยแพทย์ (ที่มีวุฒิการศึกษาด้านการแพทย์และศัลยกรรม) ที่มีคุณสมบัติและลงทะเบียนในทะเบียนวิชาชีพ เพื่อรวบรวมยา (ยา) ที่ต้องมีใบสั่งแพทย์จากร้านขายยา ทันตแพทย์สามารถกำหนด

เซลลูไลท์

เซลลูไลท์

เซลลูไลท์เป็นอาการทางผิวหนัง โดยมีอาการกดทับเล็กน้อยของผิวหนัง ส่วนใหญ่อยู่ที่บริเวณอุ้งเชิงกรานและหน้าท้อง ที่สะโพก ก้น ต้นขา

กลุ่มอาการเชิร์ก-สเตราส์

กลุ่มอาการเชิร์ก-สเตราส์

Eosinophilic granulomatosis ที่มี polyangiitis หรือที่เรียกว่า Churg-Strauss syndrome คือการอักเสบที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของหลอดเลือดขนาดเล็กและขนาดกลาง (vasculitis) ที่ทำให้เกิดอาการบวมและการอุดตัน