มาร์แฟนซินโดรม

เนื้อหา

บทนำ

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการดัดแปลงของยีนสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า ไฟบริลลิน 1 (FBN1). มันส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (กลุ่มของเนื้อเยื่อที่รักษาโครงสร้างของร่างกายโดยการสนับสนุนอวัยวะภายในและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ) ทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในหัวใจและหลอดเลือด เอ็น โครงกระดูก ตา และปอดไม่มากก็น้อย

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยและแตกต่างกันอย่างมากแม้ในครอบครัวเดียวกัน บางคนได้รับผลกระทบจากโรคนี้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่คนอื่นๆ มีความผิดปกติที่รุนแรงกว่า (อาการ)

การแพร่กระจายของโรคมีประมาณ 1 ใน 5,000 คนที่ได้รับผลกระทบโดยไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศ

ลักษณะทั่วไปของ Marfan syndrome ได้แก่ :

ความสูงผิดปกติ
นิ้วและนิ้วเท้ายาวผิดปกติ (arachnodactyly)
ข้อบกพร่องของหัวใจ
ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ (เลนส์ตาอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ)

อาการ

Marfan syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย รวมถึงโครงกระดูก ตา หัวใจ และหลอดเลือด (ระบบหัวใจและหลอดเลือด)

ความรุนแรงของอาการร้องเรียน (อาการ) แตกต่างกันอย่างมาก ดังนั้นบางคนจึงมีอาการไม่รุนแรง บางคนมีอาการรุนแรงมาก

อย่างไรก็ตาม อาการป่วยมักจะแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น

โครงกระดูก

เกี่ยวกับโครงสร้างทางกายภาพ คนที่มีอาการ Marfan มีลักษณะเฉพาะมาก เช่น:

ตัวสูงมาก แขนขาเรียวยาว
ลักษณะอิดโรย (พวกเขามีการเคลื่อนไหวที่หลวม แต่มีการประสานงานไม่ดี)
ข้อต่อหลวมและยืดหยุ่นมาก
นิ้วเรียวยาวมาก (arachnodactyly)

ลักษณะทางกายภาพอื่นๆ อาจรวมถึง:

กรามล่างเล็ก
เพดานปากแคบและสูง
ตาจม
เท้าแบน
โรคกระดูกสันหลังคด (ความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ)
กระดูกอกที่ยื่นออกมาด้านนอก (หน้าอกกระดูกงูหรือหน้าอกถัง) หรือข้างใน (เพคตัส ดิคุทั่ม)

ความผิดปกติอีกประการหนึ่ง (อาการ) ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ ซึ่งบ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางคือ "ดูรามาเตอร์ ectasia, กล่าวคือการขยายตัวของเยื่อบุที่ล้อมรอบไขสันหลังโดยเฉพาะที่ระดับกระดูกสันหลังส่วนเอว - ศักดิ์สิทธิ์ ectasia ทำให้เกิดผลบางอย่างเช่นปวดศีรษะปวดหลังชาหรือปวดที่ขา

ดู

ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่ส่งผลต่อการมองเห็นคือการเคลื่อนตัวของเลนส์ (ectopia lentis) ที่เคลื่อนจากตำแหน่งตามธรรมชาติเนื่องจากการคลายเอ็นมากเกินไป ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

สายตาสั้น
ต้อหิน, ความดันในลูกตาเพิ่มขึ้น ซึ่งหากไม่รักษา อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นถาวร
ต้อกระจก, เกิดเป็นหย่อมเมฆครึ้มในเลนส์ตาทำให้มองเห็นภาพซ้อนหรือมัว
ม่านตาออก, การแยกชั้นเซลล์ที่ไวต่อแสงด้านหลังตา (เรตินา) ออกจากหลอดเลือดที่ให้ออกซิเจนและสารอาหาร

ระบบหัวใจและหลอดเลือด

กลุ่มอาการ Marfan สามารถส่งผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดโดยมีผลร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากส่งผลต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดแดงใหญ่ของร่างกาย) และลิ้นหัวใจ

ในผู้ที่เป็นโรค Marfan ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่จะอ่อนแอ ซึ่งบางครั้งอาจทำให้เกิดการขยายหลอดเลือด (aortic aneurysm) หรือการแตกของหลอดเลือด (aortic dissection) ส่งผลให้มีเลือดออกภายใน (เสียเลือด)

สำหรับผลกระทบต่อลิ้นหัวใจนั้นประกอบด้วยการปิดที่ไม่สมบูรณ์ของวาล์ว mitral และ tricuspid (ซึ่งควบคุมการเข้าและออกของเลือดภายในหัวใจระหว่างเอเทรียมและ ventricle และทำให้เลือดในหัวใจดำเนินต่อไป ใน " ทางเดียว) และการไหลย้อนของเลือด (วาล์วไม่เพียงพอ) วาล์วเอออร์ตายังสามารถกลายเป็นไม่หยุดยั้งทำให้ช่องซ้ายขยายใหญ่ขึ้น ภาวะลิ้นหัวใจไมตรัลไม่เพียงพออาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เยื่อบุหัวใจอักเสบ หรือภาวะหัวใจล้มเหลว

ความผิดปกติอีกประการหนึ่งในผู้ที่มีอาการ Marfan คือสิ่งที่เรียกว่ารอยแตกลาย (ลายทางสีชมพู แดง หรือขาวเล็กๆ บนผิวหนัง) ก่อตัวขึ้นเพราะผิวไม่อ่อนนุ่มเท่าที่ควร ในกรณีนี้ รอยแตกลายมักจะปรากฏบนไหล่ สะโพก และเอว

สาเหตุ

Marfan syndrome เป็นโรคที่หายากที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal: มีโอกาส 50% ที่ลูกของพ่อแม่ที่เป็นโรค Marfan จะได้รับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ใน 25% ของกรณีนี้ ไม่มีพ่อแม่คนใดที่เป็นโรคนี้ และยีนไฟบริลลินมีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) เป็นครั้งแรกในไข่หรือสเปิร์มของพ่อแม่

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ เรียกว่า ไฟบริลลิน ซึ่งทำให้กระดูกบางส่วนโตมากเกินไป ส่งผลให้แขนขายาวขึ้นอย่างผิดปกติ ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคมาร์ฟานจึงสามารถสูงได้เพราะแขนและขาของพวกมันเติบโต มากกว่า ปกติ.

การวินิจฉัย

แม้ว่าในบางกรณีจะค่อนข้างชัดเจน แต่ Marfan syndrome ก็ยากที่จะยืนยัน (วินิจฉัย) โดยปกติแล้ว สัญญาณที่ระบุตัวได้มากที่สุดคือ:

ตัวสูง
ยืดขาและแขน
นิ้วเรียวยาว
ectopia ของเลนส์ (เนื่องจากเส้นเอ็นมีความยืดหยุ่นมากเกินไป เลนส์จะเคลื่อนจากตำแหน่งตามธรรมชาติ)
ความคลาดเคลื่อนง่าย (เนื่องจากความยืดหยุ่นของเอ็นของข้อต่อมากเกินไป)
การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและเพดานปาก

ในกรณีส่วนใหญ่ การประเมิน (การวินิจฉัย) ของโรค Marfan จะขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการประเมินอย่างละเอียดเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของบุคคลและครอบครัวในช่วงเวลาหนึ่ง

แพทย์มักจะทำการตรวจร่างกายซึ่งควรรวมถึง:

ฟังเสียงหัวใจ (ฟังเสียง)
ตรวจผิวหนังเพื่อหารอยแตกลาย
ค้นหาลักษณะทางกายภาพใด ๆ ของโรคเช่น เพดานโหว่ ความโค้งของกระดูกสันหลัง และแขนขาเรียวยาว

โรคนี้ตรวจพบได้ยากในเด็กเป็นพิเศษเพราะความผิดปกติส่วนใหญ่มักไม่ปรากฏจนถึงวัยเด็กตอนปลายและช่วงวัยรุ่น หากสงสัยว่าเป็นโรค Marfan เด็กจะต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถรักษาโรคได้ทันท่วงที เกิดขึ้น

Marfan syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติ (อาการ) ที่พบได้บ่อยในโรคต่างๆ ที่มีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น Ehlers-Danlos syndrome หรือ Loeys-Dietz syndrome

บทวิเคราะห์เพิ่มเติม

แพทย์ประจำครอบครัวอาจขอเป็นแบบทดสอบเพิ่มเติม:

ตรวจตา
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
เอ็กซ์เรย์หน้าอกเพื่อเน้นย้ำความผิดปกติในกระดูกและอวัยวะบางอย่าง เช่น หัวใจและปอด
angiography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (มร.) ด้วยของเหลวคอนทราสต์เพื่อทำให้โครงสร้างภายในของหลอดเลือดเอออร์ตาปรากฏชัด

การทดสอบทางพันธุกรรม มักจะใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อช่วยระบุ (วินิจฉัย) กลุ่มอาการมาร์แฟน

บำบัด

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Marfan และการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการความผิดปกติ (อาการ) และลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

การใช้ยาเป็นสิ่งจำเป็นในการบรรเทาความผิดปกติและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือด ในกรณีนี้ ยาลดความดันโลหิต เช่น ตัวบล็อกเบต้า เหมาะอย่างยิ่ง

เนื่องจากกลุ่มอาการ Marfan ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย การบำบัดจึงอาจเกี่ยวข้องกับบุคลากรทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน:

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์ (ผู้เชี่ยวชาญโรคทางพันธุกรรม)
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งให้ข้อมูลสนับสนุนทางอารมณ์และคำแนะนำแก่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม
หมอหัวใจ
จักษุแพทย์
ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
กุมารแพทย์

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากอาการของมาร์แฟนสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายได้ จึงทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้หลากหลาย ความรุนแรงของความผิดปกติ (อาการ) แตกต่างกันอย่างมากจนบางคนมีอาการเล็กน้อย บางรายมีอาการรุนแรงมาก แต่จะแย่ลงเมื่อเป็นบุคคล อายุมากขึ้น

ระบบหัวใจและหลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่พบโดยผู้ที่มีอาการ Marfan นั้นเกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือด การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีต้นกำเนิดจากหัวใจอ่อนแอลงและทำให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายได้

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงยิ่งขึ้น ได้แก่ :

หลอดเลือดโป่งพอง
การผ่าหลอดเลือดเอออร์ตา
การเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้เช่นกัน

โครงกระดูก

Marfan syndrome สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลัง ซึ่ง scoliosis เป็นลักษณะเด่นที่สุด ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังในระยะยาว (เรื้อรัง) และในกรณีที่รุนแรงถึงกับทำให้ควบคุมได้ยาก การหายใจเป็น กระดูกสันหลังสามารถกดทับหัวใจและปอดได้

ก็มี โรคกระดูกพรุน, กล่าวคือการเคลื่อนที่ไปข้างหน้าของกระดูกในส่วนที่เกี่ยวกับด้านล่างเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคนี้และอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังและตึงได้

ดู

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับดวงตา ซึ่งในบางกรณีอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นถาวรได้ เช่น

การกระจัดของเลนส์ (ectopia lentis)การเคลื่อนตัวจากตำแหน่งตามธรรมชาติเนื่องจากการคลายเอ็นมากเกินไป เกิดขึ้นในมากกว่าครึ่งของผู้ที่มีอาการ Marfan
ม่านตาออก, เนื้อเยื่อที่ไวต่อแสงที่แนวผนังด้านหลังของดวงตา
โรคต้อหินหรือต้อกระจกในระยะเริ่มแรกโรคต้อหินมีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มความดันภายในดวงตาซึ่งทำลายเส้นประสาทตา ต้อกระจกเป็นหย่อมสีขุ่นที่ก่อตัวในเลนส์ตาทำให้มองเห็นภาพซ้อนหรือมัว ต้อหินและต้อกระจกมักปรากฏในวัยหนุ่มสาว

อยู่กับ

ผู้ที่เป็นโรค Marfan ควรออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและรับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพ ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สำคัญ

สำหรับการออกกำลังกาย ควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่ต้องสัมผัส เช่น รักบี้ และกิจกรรมอื่นๆ เช่น

แข่ง
การยกน้ำหนัก
ยิม
การปีนป่าย
ดำน้ำ

การออกกำลังกายประเภทนี้อาจทำให้หัวใจตึงและโดยการเพิ่มความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจจะเพิ่มความเสี่ยงของการฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ กิจกรรมเหล่านี้ยังทำให้ข้อต่อตึง Marfan มักมีข้อต่อที่อ่อนแอความเสี่ยงต่อความเสียหายของข้อต่อจะเพิ่มขึ้น

แพทย์โรคหัวใจจะสามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมว่ากีฬาและการออกกำลังกายประเภทใดเหมาะสมที่สุด

ตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการรักษาด้วยยาอย่างเพียงพอ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Marfan นั้นใกล้เคียงกับประชากรที่เหลือ

บรรณานุกรม

พลุกพล่าน กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ)

เมโยคลินิก. กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ)

ลิงค์เจาะลึก

มูลนิธิโพลีคลินิกทอร์ เวอร์กาตา ศูนย์อ้างอิงระดับภูมิภาคเพื่อการวินิจฉัยและบำบัดโรค Marfan กลุ่มอาการมาร์แฟน เส้นทางการช่วยเหลือด้านการวินิจฉัยโรค (อธิบายเพิ่มเติมในเดือนธันวาคม 2555)

เด็กกำพร้า มาร์แฟนซินโดรม

หอดูดาวโรคหายาก (OMaR) มาร์แฟนซินโดรม