เนื้อหา

บทนำ

Trisomy 18 หรือที่รู้จักในชื่อ Edwards syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซม 18 เพิ่มเติม ความผิดปกตินี้มีผลกระทบร้ายแรงต่อพัฒนาการก่อนคลอด จนถึงการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ใน "กรณีที่มีเปอร์เซ็นต์สูง trisomy 18 มีผลต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ใน 6,000 - 8,000

เด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดส์มีพัฒนาการล่าช้าทั้งก่อนและหลังคลอด ลักษณะเฉพาะ กะโหลกศีรษะ แขนขาและอวัยวะภายในผิดปกติ ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่ได้รับผลกระทบมีอายุไม่เกินสองสัปดาห์ และมีเพียงหนึ่งในห้าเท่านั้นที่อายุถึงสามเดือน ประมาณ 1 ใน 10 ของการเกิดมีชีพอยู่รอดได้เกินหนึ่งปี ด้วยความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง การอยู่รอดสู่วัยผู้ใหญ่นั้นหายากมาก

ขณะนี้ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 18 แต่มีเพียงการแทรกแซงที่สนับสนุนสำหรับอาการทางคลินิกต่างๆ (ดูส่วนการบำบัด)

การดูแลเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดต้องใช้ความมุ่งมั่นทางร่างกายและจิตใจเป็นอย่างมาก สมาชิกในครอบครัว / ผู้ดูแลส่วนใหญ่ต้องการการสนับสนุนทางสังคมและสุขภาพที่เหมาะสม

ในอิตาลี trisomy 18 รวมอยู่ใน "รายการโรคหายากที่ได้รับการยกเว้นจากค่าตั๋ว (พระราชกฤษฎีกาของประธานคณะรัฐมนตรีเมื่อวันที่ 12 มกราคม 2017 ภาคผนวก 7) ด้วยรหัส RNG080 ซึ่งหมายถึงกลุ่ม" ซินโดรมของโครโมโซม aneuploidy สำหรับข้อมูลอื่น ๆ (เช่นศูนย์การวินิจฉัยและการรักษาสมาคมผู้ป่วย ฯลฯ ) เกี่ยวกับ trisomy 18 คุณสามารถติดต่อโทรศัพท์โทรฟรีสำหรับโรคหายาก (TVMR) 800.89.69.49 หมายเลขนี้ใช้งานได้ตั้งแต่วันจันทร์ถึง วันศุกร์ เวลา 09:00 น. 13:00 น.

อาการ

เด็กที่มี trisomy 18 มีอาการและอาการแสดงที่ซับซ้อนและเปลี่ยนแปลงได้เช่น:

  • ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอย่างรุนแรงและปัญหาการให้อาหาร ด้วยการดูดที่ไม่ดี
  • หัวเล็กอย่างน่าทึ่ง (microcephaly) มีรูปร่างยาวและแคบ (dolichocephaly)
  • หูชั้นต่ำ
  • ตาผิดรูป (โคโลโบมา, ไมโครพทาลเมีย)
  • ปากเล็กและกราม (ไมโครเรโทรกนาเทีย)
  • นิ้วยาวที่ทับซ้อนกัน, กำหมัดที่มีนิ้วชี้ทับบนนิ้วกลาง (ขอเกี่ยว)
  • ตีนผี (นิ้วเท้าชี้ลง) หรือขวานน้ำแข็ง
  • ข้อบกพร่องของหัวใจ
  • ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (หลอดอาหาร, atresia บริเวณทวารหนัก, omphalocele)
  • ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์
  • hypotonia และปัญญาอ่อน

อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นคือ:

  • ความผิดปกติของเพดานปาก (ปากแหว่งเพดานโหว่)
  • หายใจลำบาก
  • ความผิดปกติของกระดูก
  • การติดเชื้อที่ปอดและทางเดินปัสสาวะ
  • ความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง

สาเหตุ

โครโมโซมพิเศษ 18 (supernumerary) มีอยู่เนื่องจากข้อผิดพลาดในการแยก (non-disjunction) ของโครโมโซม ซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จักในปัจจุบัน ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในเฟสการแยกตัวของโครโมโซมระหว่างไมโอซิสหรือการแบ่งส่วนหลังโหนกแก้ม

ในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติมีต้นกำเนิดมาจากมารดา: โครโมโซมที่จับคู่กันไม่ได้แยกจากกันอย่างถูกต้องระหว่างไมโอซิสของเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาดังนั้นเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาและบิดารวมกันในการปฏิสนธิ ตัวอ่อนจะมีโครโมโซม 18 มากเกินไป

ในกรณีส่วนน้อยที่โครโมโซมส่วนเกินมีต้นกำเนิดจากพ่อ ข้อผิดพลาดการไม่แยกส่วนเกิดขึ้นในระยะหลังโหนกแก้ม

ความถี่ของความผิดปกติของการไม่แยกออกจากกันของมารดาที่รับผิดชอบ trisomy 18 เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ (เช่น trisomy 21) มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาและเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

การวินิจฉัย

มี 3 ประเภทหลักของ trisomy 18:

  • แบบฟอร์มที่สมบูรณ์เด็กประมาณ 94% ที่เป็นโรค Edwards มีรูปแบบที่สมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าแต่ละเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 18 สามชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุด ทารกส่วนใหญ่ที่มีแบบฟอร์มนี้ตายก่อนกำหนด
  • โมเสก trisomyประมาณ 5% ของเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์มีโครโมโซม 18 สำเนาพิเศษในเซลล์บางเซลล์ของร่างกายเท่านั้น รูปแบบของโรคที่รุนแรงน้อยกว่านี้เรียกว่า mosaic trisomy 18 ความรุนแรงของอาการและอาการของโรคโมเสคขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเกิน เด็กบางคนอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้เพียงเล็กน้อย ในขณะที่เด็กบางคนมีอาการรุนแรงมาก เด็กประมาณ 7 คนที่เป็นไทรโซมีโมเสกต่อการเกิดมีชีพทุกๆ 10 ครั้งจะอายุครบ 1 ปีเป็นอย่างน้อย และในบางกรณีที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นก็สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยหนุ่มสาว
  • แบบฟอร์มบางส่วนในรูปแบบนี้ความถี่ที่น้อยที่สุดในบรรดาประเภทของ trisomy 18 ที่จะเพิ่มเป็นสามเท่านั้นเป็นเพียงส่วนของโครโมโซม 18 ทางเดินและส่วนขยายของส่วนที่ได้รับผลกระทบมีส่วนรับผิดชอบต่อความแปรปรวนของการแสดงออกของโรค

Trisomy 18 การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

สามารถสงสัยได้ว่ามีไทรโซมี 18 ที่เป็นไปได้จากอัลตราซาวนด์ควบคุมครั้งแรกเนื่องจากทารกในครรภ์มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดมากตั้งแต่เดือนแรกของการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองซึ่งมักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์หรือที่เรียกว่าการทดสอบรวม ​​รวมถึงการตรวจเลือดเฉพาะและการทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล ("อัลตราซาวนด์ที่กำหนดเป้าหมายเพื่อค้นหาความหนาของผิวหนังในผิวหนัง) คอของทารก) การทดสอบนี้ยังใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ และกลุ่มอาการพาทู

ประมาณสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ อัลตร้าซาวด์ทางสัณฐานวิทยาจะดำเนินการเพื่อประเมินพื้นที่ทางกายวิภาคของทารกในครรภ์อย่างสมบูรณ์ เพื่อแยกหรือตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำยังคงเป็นการศึกษาหลักในการศึกษาโครโมโซมของทารกในครรภ์และการวินิจฉัยก่อนคลอดของ aneuploidies โครโมโซม (จำนวนผิดปกติ) ทำประมาณสัปดาห์ที่ 16-18 ช่วยให้น้ำคร่ำออกจากโพรงมดลูกผ่านผนังช่องท้อง น้ำคร่ำประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์ซึ่งได้รับการเพาะเลี้ยงและวิเคราะห์ในภายหลังด้วยวิธีทางเซลล์สืบพันธุ์ที่เหมาะสม

villocentesis หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เป็นเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีการบุกรุกมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ จะทำเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำประมาณสัปดาห์ที่ 10-11 และประกอบด้วยการสุ่มตัวอย่างทางช่องท้องและภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ของเนื้อเยื่อ trophoblastic ที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์ "การวิเคราะห์โครโมโซมโดยตรงสามารถทำได้ในตัวอย่างหรือในกรณีของน้ำคร่ำ เซลล์จะถูกเพาะเลี้ยงและวิเคราะห์ในภายหลัง สำหรับข้อเสียที่เกี่ยวข้องกับเทคนิคนี้ (เช่น การรุกราน ความเสี่ยงของการทำแท้ง ความยากลำบากในการเกิดโมเสกของโครโมโซม)" , หลายคนไม่ถือว่าเป็นเทคนิคในการวินิจฉัยโรคแอนนูพลอยดีของโครโมโซม

เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการพัฒนาการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานโดยอาศัย DNA) ที่ได้จากตัวอย่างเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป ซึ่งสามารถทำการทดสอบทางเซลล์และโมเลกุลได้ การทดสอบไม่ใช่การวินิจฉัยแต่เป็นความน่าจะเป็น ดังนั้นผลบวกใดๆ จะต้องได้รับการยืนยันด้วยการดำเนินการตรวจสอบการบุกรุกแบบดั้งเดิม (villocentesis และ amniocentesis)

หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม โปรดดูที่หน้าการวินิจฉัยก่อนคลอด

บำบัด

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 18 การดูแลและการจัดการเด็กที่มี trisomy 18 ต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาชีพ

การรักษาแบบประคับประคองควรมุ่งไปที่ปัญหาที่เป็นอันตรายต่อชีวิตเด็กอย่างร้ายแรง เช่น การติดเชื้อและโรคหัวใจ

หากเด็กมีปัญหาในการให้อาหารก็จำเป็นต้องใช้วิธีให้อาหารเทียม การรักษา ปัญหาการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัด

บรรณานุกรม

พลุกพล่าน การตั้งครรภ์ (ภาษาอังกฤษ)

ลิงค์เจาะลึก

SOFT อิตาลีสมาคม

สมาคมทะเบียนโครโมโซมา 18 อิตาลี (A.Ge.Mo 18) Trisomy 18

ตัวเลือกของบรรณาธิการ 2023

ใบสั่งยาสำหรับยา

ใบสั่งยาสำหรับยา

ใบสั่งยาเป็นเอกสารที่รวบรวมโดยแพทย์ (ที่มีวุฒิการศึกษาด้านการแพทย์และศัลยกรรม) ที่มีคุณสมบัติและลงทะเบียนในทะเบียนวิชาชีพ เพื่อรวบรวมยา (ยา) ที่ต้องมีใบสั่งแพทย์จากร้านขายยา ทันตแพทย์สามารถกำหนด

เซลลูไลท์

เซลลูไลท์

เซลลูไลท์เป็นอาการทางผิวหนัง โดยมีอาการกดทับเล็กน้อยของผิวหนัง ส่วนใหญ่อยู่ที่บริเวณอุ้งเชิงกรานและหน้าท้อง ที่สะโพก ก้น ต้นขา

กลุ่มอาการเชิร์ก-สเตราส์

กลุ่มอาการเชิร์ก-สเตราส์

Eosinophilic granulomatosis ที่มี polyangiitis หรือที่เรียกว่า Churg-Strauss syndrome คือการอักเสบที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของหลอดเลือดขนาดเล็กและขนาดกลาง (vasculitis) ที่ทำให้เกิดอาการบวมและการอุดตัน