Trisomy 18

เนื้อหา

บทนำ

Trisomy 18 หรือที่รู้จักในชื่อ Edwards syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซม 18 เพิ่มเติม ความผิดปกตินี้มีผลกระทบร้ายแรงต่อพัฒนาการก่อนคลอด จนถึงการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ใน "กรณีที่มีเปอร์เซ็นต์สูง trisomy 18 มีผลต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ใน 6,000 - 8,000

เด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดส์มีพัฒนาการล่าช้าทั้งก่อนและหลังคลอด ลักษณะเฉพาะ กะโหลกศีรษะ แขนขาและอวัยวะภายในผิดปกติ ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่ได้รับผลกระทบมีอายุไม่เกินสองสัปดาห์ และมีเพียงหนึ่งในห้าเท่านั้นที่อายุถึงสามเดือน ประมาณ 1 ใน 10 ของการเกิดมีชีพอยู่รอดได้เกินหนึ่งปี ด้วยความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง การอยู่รอดสู่วัยผู้ใหญ่นั้นหายากมาก

ขณะนี้ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 18 แต่มีเพียงการแทรกแซงที่สนับสนุนสำหรับอาการทางคลินิกต่างๆ (ดูส่วนการบำบัด)

การดูแลเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดต้องใช้ความมุ่งมั่นทางร่างกายและจิตใจเป็นอย่างมาก สมาชิกในครอบครัว / ผู้ดูแลส่วนใหญ่ต้องการการสนับสนุนทางสังคมและสุขภาพที่เหมาะสม

ในอิตาลี trisomy 18 รวมอยู่ใน "รายการโรคหายากที่ได้รับการยกเว้นจากค่าตั๋ว (พระราชกฤษฎีกาของประธานคณะรัฐมนตรีเมื่อวันที่ 12 มกราคม 2017 ภาคผนวก 7) ด้วยรหัส RNG080 ซึ่งหมายถึงกลุ่ม" ซินโดรมของโครโมโซม aneuploidy สำหรับข้อมูลอื่น ๆ (เช่นศูนย์การวินิจฉัยและการรักษาสมาคมผู้ป่วย ฯลฯ ) เกี่ยวกับ trisomy 18 คุณสามารถติดต่อโทรศัพท์โทรฟรีสำหรับโรคหายาก (TVMR) 800.89.69.49 หมายเลขนี้ใช้งานได้ตั้งแต่วันจันทร์ถึง วันศุกร์ เวลา 09:00 น. 13:00 น.

อาการ

เด็กที่มี trisomy 18 มีอาการและอาการแสดงที่ซับซ้อนและเปลี่ยนแปลงได้เช่น:

ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอย่างรุนแรงและปัญหาการให้อาหาร ด้วยการดูดที่ไม่ดี
หัวเล็กอย่างน่าทึ่ง (microcephaly) มีรูปร่างยาวและแคบ (dolichocephaly)
หูชั้นต่ำ
ตาผิดรูป (โคโลโบมา, ไมโครพทาลเมีย)
ปากเล็กและกราม (ไมโครเรโทรกนาเทีย)
นิ้วยาวที่ทับซ้อนกัน, กำหมัดที่มีนิ้วชี้ทับบนนิ้วกลาง (ขอเกี่ยว)
ตีนผี (นิ้วเท้าชี้ลง) หรือขวานน้ำแข็ง
ข้อบกพร่องของหัวใจ
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (หลอดอาหาร, atresia บริเวณทวารหนัก, omphalocele)
ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์
hypotonia และปัญญาอ่อน

อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นคือ:

ความผิดปกติของเพดานปาก (ปากแหว่งเพดานโหว่)
หายใจลำบาก
ความผิดปกติของกระดูก
การติดเชื้อที่ปอดและทางเดินปัสสาวะ
ความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง

สาเหตุ

โครโมโซมพิเศษ 18 (supernumerary) มีอยู่เนื่องจากข้อผิดพลาดในการแยก (non-disjunction) ของโครโมโซม ซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จักในปัจจุบัน ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในเฟสการแยกตัวของโครโมโซมระหว่างไมโอซิสหรือการแบ่งส่วนหลังโหนกแก้ม

ในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติมีต้นกำเนิดมาจากมารดา: โครโมโซมที่จับคู่กันไม่ได้แยกจากกันอย่างถูกต้องระหว่างไมโอซิสของเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาดังนั้นเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาและบิดารวมกันในการปฏิสนธิ ตัวอ่อนจะมีโครโมโซม 18 มากเกินไป

ในกรณีส่วนน้อยที่โครโมโซมส่วนเกินมีต้นกำเนิดจากพ่อ ข้อผิดพลาดการไม่แยกส่วนเกิดขึ้นในระยะหลังโหนกแก้ม

ความถี่ของความผิดปกติของการไม่แยกออกจากกันของมารดาที่รับผิดชอบ trisomy 18 เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ (เช่น trisomy 21) มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาและเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

การวินิจฉัย

มี 3 ประเภทหลักของ trisomy 18:

แบบฟอร์มที่สมบูรณ์เด็กประมาณ 94% ที่เป็นโรค Edwards มีรูปแบบที่สมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าแต่ละเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 18 สามชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุด ทารกส่วนใหญ่ที่มีแบบฟอร์มนี้ตายก่อนกำหนด
โมเสก trisomyประมาณ 5% ของเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์มีโครโมโซม 18 สำเนาพิเศษในเซลล์บางเซลล์ของร่างกายเท่านั้น รูปแบบของโรคที่รุนแรงน้อยกว่านี้เรียกว่า mosaic trisomy 18 ความรุนแรงของอาการและอาการของโรคโมเสคขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเกิน เด็กบางคนอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้เพียงเล็กน้อย ในขณะที่เด็กบางคนมีอาการรุนแรงมาก เด็กประมาณ 7 คนที่เป็นไทรโซมีโมเสกต่อการเกิดมีชีพทุกๆ 10 ครั้งจะอายุครบ 1 ปีเป็นอย่างน้อย และในบางกรณีที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นก็สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยหนุ่มสาว
แบบฟอร์มบางส่วนในรูปแบบนี้ความถี่ที่น้อยที่สุดในบรรดาประเภทของ trisomy 18 ที่จะเพิ่มเป็นสามเท่านั้นเป็นเพียงส่วนของโครโมโซม 18 ทางเดินและส่วนขยายของส่วนที่ได้รับผลกระทบมีส่วนรับผิดชอบต่อความแปรปรวนของการแสดงออกของโรค

Trisomy 18 การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

สามารถสงสัยได้ว่ามีไทรโซมี 18 ที่เป็นไปได้จากอัลตราซาวนด์ควบคุมครั้งแรกเนื่องจากทารกในครรภ์มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดมากตั้งแต่เดือนแรกของการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองซึ่งมักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์หรือที่เรียกว่าการทดสอบรวม รวมถึงการตรวจเลือดเฉพาะและการทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล ("อัลตราซาวนด์ที่กำหนดเป้าหมายเพื่อค้นหาความหนาของผิวหนังในผิวหนัง) คอของทารก) การทดสอบนี้ยังใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ และกลุ่มอาการพาทู

ประมาณสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ อัลตร้าซาวด์ทางสัณฐานวิทยาจะดำเนินการเพื่อประเมินพื้นที่ทางกายวิภาคของทารกในครรภ์อย่างสมบูรณ์ เพื่อแยกหรือตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำยังคงเป็นการศึกษาหลักในการศึกษาโครโมโซมของทารกในครรภ์และการวินิจฉัยก่อนคลอดของ aneuploidies โครโมโซม (จำนวนผิดปกติ) ทำประมาณสัปดาห์ที่ 16-18 ช่วยให้น้ำคร่ำออกจากโพรงมดลูกผ่านผนังช่องท้อง น้ำคร่ำประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์ซึ่งได้รับการเพาะเลี้ยงและวิเคราะห์ในภายหลังด้วยวิธีทางเซลล์สืบพันธุ์ที่เหมาะสม

villocentesis หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เป็นเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีการบุกรุกมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ จะทำเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำประมาณสัปดาห์ที่ 10-11 และประกอบด้วยการสุ่มตัวอย่างทางช่องท้องและภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ของเนื้อเยื่อ trophoblastic ที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์ "การวิเคราะห์โครโมโซมโดยตรงสามารถทำได้ในตัวอย่างหรือในกรณีของน้ำคร่ำ เซลล์จะถูกเพาะเลี้ยงและวิเคราะห์ในภายหลัง สำหรับข้อเสียที่เกี่ยวข้องกับเทคนิคนี้ (เช่น การรุกราน ความเสี่ยงของการทำแท้ง ความยากลำบากในการเกิดโมเสกของโครโมโซม)" , หลายคนไม่ถือว่าเป็นเทคนิคในการวินิจฉัยโรคแอนนูพลอยดีของโครโมโซม

เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการพัฒนาการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานโดยอาศัย DNA) ที่ได้จากตัวอย่างเลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป ซึ่งสามารถทำการทดสอบทางเซลล์และโมเลกุลได้ การทดสอบไม่ใช่การวินิจฉัยแต่เป็นความน่าจะเป็น ดังนั้นผลบวกใดๆ จะต้องได้รับการยืนยันด้วยการดำเนินการตรวจสอบการบุกรุกแบบดั้งเดิม (villocentesis และ amniocentesis)

หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม โปรดดูที่หน้าการวินิจฉัยก่อนคลอด

บำบัด

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 18 การดูแลและการจัดการเด็กที่มี trisomy 18 ต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาชีพ

การรักษาแบบประคับประคองควรมุ่งไปที่ปัญหาที่เป็นอันตรายต่อชีวิตเด็กอย่างร้ายแรง เช่น การติดเชื้อและโรคหัวใจ

หากเด็กมีปัญหาในการให้อาหารก็จำเป็นต้องใช้วิธีให้อาหารเทียม การรักษา ปัญหาการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัด