เนื้อหา
บทนำ
Cardiac rhabdomyoma เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อของหัวใจและพัฒนาส่วนใหญ่ในทารกและเด็ก เด็กประมาณ 75% ที่เป็นโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะมีอายุน้อยกว่า 1 ปี และ 33% มีอายุน้อยกว่า 1 เดือน คิดเป็นมากกว่า 66% ของมะเร็งหัวใจทั้งหมดในเด็ก และมักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ tuberous sclerosis
อย่างไรก็ตาม เป็นเนื้องอกที่หายากมาก เนื่องจากมีความถี่ประมาณ 0.32% ของการเกิดมีชีพ นอกจากนี้ยังเป็นมะเร็งหัวใจที่พบบ่อยที่สุดในทารกในครรภ์ ซึ่งระบุได้จากการทดสอบที่ดำเนินการก่อนคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอด)
โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจไม่เป็นที่รู้จักมานานหลายปี และมักพบในระหว่างการตรวจด้วยเหตุผลอื่นๆ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจในผู้ที่เป็นโรคหัวใจ ในกรณีส่วนใหญ่ rhabdomyoma ไม่ได้ทำให้เกิดความผิดปกติ มักจะทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การอุดตันของการไหลเวียนของเลือดผ่านลิ้นหัวใจ การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจจนถึงขั้นเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
ลักษณะของ rhabdomyomas ของหัวใจคือการถดถอยที่เกิดขึ้นเองซึ่งเกิดขึ้นในมากกว่า 50% ของกรณี ด้วยเหตุผลนี้ และเนื่องจากเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง การผ่าตัดจึงแสดงเฉพาะในผู้ที่มีการไหลเวียนของเลือดที่ขัดขวางโดยมวลเนื้องอกและการทำงานของหัวใจลดลงหรือในภาวะที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา
อาการ
หัวใจเต้นผิดจังหวะไม่ก่อให้เกิดการรบกวน (อาการ) ในกรณีส่วนใหญ่
เมื่อมันทำให้เกิดการอุดตันหรือการกดทับในศูนย์ประสาทสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของหัวใจ อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งรวมถึง:
- บ่นหัวใจ
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
- หายใจลำบาก (หายใจลำบาก)
- สีฟ้าของผิวหนังและเยื่อเมือก (ตัวเขียว)
- เจ็บหน้าอก
- เยื่อหุ้มปอดและ / หรือเยื่อหุ้มหัวใจ
- หัวใจล้มเหลว
บริเวณที่เกิดเนื้องอกได้บ่อยที่สุดคือ ventricle ด้านขวา ตามด้วย ventricle ด้านซ้ายและ left atrium ความรุนแรงของการรบกวนขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอก บนไซต์ที่พัฒนา โดยสัมพันธ์กับความสัมพันธ์กับ เนื้องอก. บริเวณโดยรอบ.
ถ้าเนื้องอก:
- อยู่ใน atria หรือใกล้ atrioventricular valves,สามารถขัดขวางการไหลเวียนของเลือดภายในหัวใจได้ตามปกติ
- แทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจ (myocardium) ทำให้เกิดน้ำในเยื่อหุ้มหัวใจที่ล้อมรอบหัวใจ (pericardium)
- เกี่ยวข้องกับการนำคลื่นไฟฟ้าจากหัวใจ,สามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้
- บีบอัดปอดใกล้บริเวณหัวใจที่มันพัฒนา, อาจทำให้หายใจลำบากได้
อาการทั้งหมดเหล่านี้พบได้บ่อยในโรคหัวใจและหลอดเลือดที่พบบ่อยที่สุด ดังนั้น การตรวจสอบ rhabdomyoma จึงเป็นงานที่ยากและต้องมีการทดสอบด้วยเครื่องมือ
สาเหตุ
โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะมักเกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis ซึ่งต้องหากันในครอบครัวด้วย อันที่จริง Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งในเปอร์เซ็นต์ที่สูงของกรณีนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของ amartina หรือของ tuberine ซึ่งแสดงออกด้วยการพัฒนาของ ฮามาร์โทมิ.
Tuberous sclerosis อาจไม่ทำให้เกิดโรคใดๆ (ไม่มีอาการ) ทารกรู้สึกดี แต่ในระยะยาว hamartomas อาจทำให้สมอง หัวใจ ผิวหนัง ไต ปอด และตับเสียหายได้Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก และที่จริงแล้วมีความถี่โดยรวมของการเกิดมีชีพ 1-5 / 10,000 และประชากรแพร่กระจาย 1 ใน 20,000
การวินิจฉัย
ในกรณีส่วนใหญ่ โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะจะถูกระบุภายในปีแรกของอายุทารก และจำนวนที่เพิ่มขึ้นจะได้รับการยืนยันก่อนคลอด
เมื่อ cardiac rhabdomyoma ไม่ก่อให้เกิดอาการเจ็บป่วย การค้นพบอาจเกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจหลังจากการทดสอบดำเนินการด้วยเหตุผลอื่น
ในกรณีที่มีความผิดปกติ (อาการ) เพื่อตรวจสอบว่ามีเนื้องอกหรือไม่ จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบด้วยเครื่องมือบางอย่าง ซึ่งรวมถึง:
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ,ใช้อัลตราซาวนด์ได้ภาพละเอียดของหัวใจ
- เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) การใช้รังสีไอออไนซ์ตรวจหัวใจ แนะนำให้ใช้ CT เมื่อ echocardiogram บ่งชี้ถึงเนื้องอกที่น่าสงสัย
- คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจ (RM) เทคนิคที่ละเอียดอ่อนกว่า ซึ่งไม่ใช้รังสีไอออไนซ์ เพื่อระบุตำแหน่งของเนื้องอก ลักษณะเฉพาะ และระดับการแทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อรอบข้าง และสามารถวางแผนการผ่าตัดได้
- angiography, การตรวจสอบการบุกรุกซึ่งใช้รังสีเอกซ์ซึ่งสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเกิดหลอดเลือดของเนื้องอกและการมีส่วนร่วมของหลอดเลือดหัวใจได้
การตรวจชิ้นเนื้อ (การนำเนื้องอกชิ้นเล็กๆ) ไม่จำเป็นต้องตรวจหา rhabdiomyoma เนื่องจากเครื่องมือการถ่ายภาพนั้นเพียงพอที่จะระบุตำแหน่งของเนื้องอก ลักษณะที่ปรากฏ และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
rhabdomyomas หัวใจมักเกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งจำนวน ตั้งอยู่ในกะบังแยกโพรงทั้งสองหรือในผนังอิสระของหัวใจและในกรณีส่วนใหญ่มีความเกี่ยวข้องกับการมีอยู่ในครอบครัวของเส้นโลหิตตีบหัว (ประวัติครอบครัวสำหรับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน ).
Rhabdomyoma ต้องแยกจากเนื้องอกในหัวใจและ myxomasFibroids มักจะถูกแยกออกจากกัน มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นปูนและแทรกซึมเข้าไปในกล้ามเนื้อหัวใจ ในทางกลับกัน Myxomas เคลื่อนที่ได้และติดอยู่กับวาล์วหรือกะบังที่แยก Atria ทั้งสองออกจากกัน เนื่องจากมีแนวโน้มที่จะหลุดลอกได้ง่ายจึงต้องถอดออกโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่ชิ้นเล็ก ๆ จะหลุดออกมาและอุดตันหลอดเลือด ทั้งสองสามารถเกิดขึ้นอีกได้แม้หลังจากหลายปี
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่ร้ายกาจของ rhabdomyoma ของหัวใจ ซึ่งมักพบในขั้นสูง และด้วยเหตุนี้อายุขัยจึงไม่เอื้ออำนวย หัวใจไม่ค่อยเป็นที่ตั้งของการแพร่กระจายที่เกิดจากเนื้องอกที่พัฒนาขึ้นที่อื่นในร่างกาย
บำบัด
เด็กที่เป็นโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป อันที่จริง ความเป็นไปได้ที่เนื้องอกจะถดถอยตามธรรมชาตินั้นสูง แม้ว่าภายในไม่กี่ปี โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กมีขนาดเล็กและขนาดของเนื้องอกมีขนาดเล็ก
ในทางกลับกัน เมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น การรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็น การบำบัดจะปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคลโดยพิจารณาจากลักษณะของบุคคล เนื้องอก การปรากฏตัวของโรคที่อาจเกิดขึ้นพร้อมกัน เช่น โรคหลอดเลือดตีบ
การแทรกแซงการผ่าตัดจะแสดงในกรณีต่อไปนี้:
- การทำงานของหัวใจลดลงเนื่องจากการกดทับที่เกิดจากเนื้องอก
- การทำงานของระบบทางเดินหายใจบกพร่อง
- จังหวะการเต้นของหัวใจเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา
- เสี่ยงเส้นเลือดอุดตันสูง
การผ่าตัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อกำจัดเนื้องอกในขณะที่รักษาเนื้อเยื่อหัวใจที่แข็งแรงโดยรอบให้มากที่สุด ในกรณีของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งไม่สามารถถอดออกได้อย่างสมบูรณ์ การกำจัดบางส่วนยังคงเป็นที่ยอมรับได้โดยไม่ทำให้อายุขัยแย่ลง
ในกรณีที่ได้รับการคัดเลือกอย่างยิ่งซึ่งแม้ว่าจะไม่สามารถทำการผ่าตัดได้ แต่ก็สามารถพิจารณาสมมติฐานของการปลูกถ่ายหัวใจได้
ในคนที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบตีบและหัวใจเต้นผิดจังหวะที่วินิจฉัยว่าไม่สามารถผ่าตัดได้ มีงานวิจัยหลายชิ้นที่แสดงให้เห็นว่ายา สารยับยั้งการคัดเลือกของ mTOR (โมเลกุลที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเติบโตของเซลล์เนื้องอก) มีประสิทธิภาพในการส่งเสริมการลดปริมาณเนื้องอกหรือการถดถอยทั้งหมด การรักษานี้โดยทั่วไปยอมรับได้อย่างดี อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อยืนยันประสิทธิภาพของการรักษาและควบคุมผลกระทบในระยะยาว
ในบางกรณี การมีความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจอาจต้องได้รับการบำบัดด้วยยาลดความดันโลหิต
ผู้ที่เป็นโรค rhabdomyoma ทุกคนจะต้องผ่านการตรวจหัวใจและเครื่องมือเป็นระยะโดยใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อน และในบางกรณี การตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์
บรรณานุกรม
Dahdah N. Everolimus สำหรับการรักษา Rhabdomyomas หัวใจที่เกี่ยวข้องกับ Tuberous Sclerosis ในผู้ป่วยเด็ก วารสารกุมารเวชศาสตร์. 2017; 190: 21-26
โรงพยาบาลเด็ก Infant Jesus เนื้องอกในหัวใจ
Esmel-Vilomara R, Castellote A, Santana L, อัลเบิร์ต ดีซี ทารกแรกเกิด supraventricular extrasystole เป็นการเริ่มต้นทางคลินิกในช่วงต้นของ rhabdomyoma หัวใจ พงศาวดารของโรคหัวใจในเด็ก. 2018; 11: 318-321
