การเจาะน้ำคร่ำ (การตรวจประเมิน)

เนื้อหา

บทนำ

การเจาะน้ำคร่ำประกอบด้วยการใช้น้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อย ซึ่งเป็นของเหลวที่ล้อมรอบและปกป้องทารกในครรภ์ในมดลูก เพื่อวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการและสร้างแผนที่โครโมโซมของทารกในครรภ์

วิธีนี้ช่วยให้เราระบุได้ว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือไม่ (เช่นดาวน์ซินโดรม พาเทาซินโดรม หรือเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม) หรือโรคทางพันธุกรรม (เช่น ซีสต์ไฟโบรซิส, กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne-Becker, ธาลัสซีเมีย, ฟีนิลคีโตนูเรีย) การเจาะน้ำคร่ำสามารถนำไปใช้ในการวิเคราะห์ทางชีวเคมีได้น้อยมาก โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อค้นหาข้อผิดพลาดเมตาบอลิซึมและโรคติดเชื้อของทารกในครรภ์

จะดำเนินการในเดือนที่สี่ของการตั้งครรภ์ (ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18) โดยแนะนำเข็มผ่านช่องท้องของมารดาจนถึงด้านในของมดลูกและด้วยเหตุนี้จึงเป็นการตรวจที่กำหนดไว้ รุกราน.

แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำ: สำหรับผู้หญิงที่มีผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นบวก (การทดสอบแบบรวม การทดสอบแบบไบ การทดสอบแบบไตร) สำหรับผู้หญิงที่มีบุตรที่เป็นโรคเกี่ยวกับโครโมโซมหรือความผิดปกติของท่อประสาท เช่น กระดูกสันหลังบิดเบี้ยว สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า อายุ 35 ปี ที่ไม่ผ่านการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก ในกรณีของสมาชิกในครอบครัว (ประวัติครอบครัว) ที่มีโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ กรณีผลอัลตราซาวนด์ที่บ่งชี้ว่ามีโรคทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์ช่วยให้ใน 99% ของกรณีสามารถแยกหรือตรวจสอบ (วินิจฉัย) โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากได้แม้ว่าจะไม่สามารถระบุได้ทั้งหมด โดยไม่คำนึงถึงข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ผู้หญิงและคู่ของเธอมีอิสระที่จะตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบหรือไม่หลังจากพูดคุยกับแพทย์

การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงเพิ่มเติมของการทำแท้งน้อยกว่า 1% เมื่อเทียบกับความเสี่ยงของการทำแท้งโดยธรรมชาติที่การตั้งครรภ์ทุกครั้งมีอยู่ในตัวมันเอง ประสบการณ์ของแพทย์ที่ทำการตรวจสามารถช่วยลดความเสี่ยงนี้ได้ในขณะที่ทำการเจาะน้ำคร่ำก่อนสัปดาห์ที่ 15 จะเพิ่มขึ้น

ในไตรมาสที่ 3 ระหว่างสัปดาห์ที่ 32 และ 39 ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำสามารถประเมินการเจริญเติบโตของปอดในครรภ์ในสตรีที่กำลังพิจารณาที่จะคลอดก่อนกำหนดคลอด

การทดสอบ

การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการในคลินิกผู้ป่วยนอกและโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษ

ผู้หญิงคนนั้นนอนหงายโดยเปิดหน้าท้อง

ผู้ดำเนินการตรวจจะตรวจสอบการเต้นของหัวใจ ตำแหน่งของทารกในครรภ์และรกด้วยการสแกนอัลตราซาวนด์และระบุจุดที่ดีที่สุดในการนำน้ำคร่ำ

หลังจากการฆ่าเชื้อที่ผิวหนัง (ผิวหนัง) ผู้ปฏิบัติงานจะสอดเข็มที่บางและกลวงเข้าไปภายใต้การแนะนำของอัลตราซาวนด์ ผ่านผนังหน้าท้องจนถึงมดลูกและถุงน้ำคร่ำ

จากนั้นเขาก็ใช้น้ำคร่ำประมาณ 20 มิลลิลิตรสำหรับการวิเคราะห์ในภายหลัง จากนั้นจึงเอาเข็มออกและตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์อีกครั้ง

การถอนใช้เวลาไม่กี่นาที ขั้นตอนทั้งหมด 30-45 นาที

ไม่ใช่การทดสอบที่เจ็บปวด ไม่ต้องการการดมยาสลบ และผู้หญิงอธิบายความรู้สึกไม่สบายคล้ายกับการรับเลือด

หากมารดามีกรุ๊ปเลือด Rh เชิงลบ ขอแนะนำให้ทำการป้องกันด้วยอิมมูโนโกลบูลินต่อต้าน D เพื่อป้องกันการก่อตัวของแอนติบอดีที่พุ่งตรงไปยังเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์

หลังจากการเจาะน้ำคร่ำ แนะนำให้พักผ่อนและหลีกเลี่ยงการพยายามอย่างน้อย 24 ชั่วโมง ตามคำแนะนำของแพทย์

หากหลังจากการตรวจพบว่ามีการสูญเสียของเหลวหรือเลือดจากช่องคลอด ปวดท้องหรือตะคริวรุนแรง มีไข้ การรับรู้การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์เปลี่ยนแปลง (ซึ่งโดยทั่วไปจะรู้สึกได้ตั้งแต่ต้นเดือนที่ 5) จำเป็นต้องติดต่อ ไปพบแพทย์ทันที . .

ความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเชื่อมโยงกับการลุกลามของกระบวนการ รวมถึงความเสี่ยงเพิ่มเติมของการทำแท้งโดยธรรมชาติอันเนื่องมาจากการตรวจซึ่งปัจจุบันคาดว่าจะน้อยกว่า 1%

ความเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่ การติดเชื้อในมดลูก (ผู้หญิงที่ได้รับการทดสอบน้อยกว่า 1 ในทุกๆ 1,000 คน) และเลือดออกทางช่องคลอดซึ่งเกิดขึ้นใน 2-3% ของกรณีและมักจะหายเองได้เอง

ในกรณีที่มีการเจาะน้ำคร่ำเมื่อเร็วๆ นี้ ไม่ควรมองข้ามลักษณะของไข้ที่ไม่ชัดเจนและควรปรึกษาแพทย์เสมอ

ผลลัพธ์

เพื่อศึกษามรดกทางพันธุกรรมของเด็กผ่านการเจาะน้ำคร่ำ สามารถทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการประเภทต่างๆ ได้

การทดสอบที่เร็วขึ้นซึ่งผลลัพธ์จะมีให้ในไม่กี่วัน ช่วยให้คุณทราบว่ามีปัญหาอันเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมบางตัวหรือไม่ และช่วยให้คุณทราบ (วินิจฉัย) การปรากฏตัวของกลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21 สาเหตุ โดยโครโมโซมที่เกิน 21 โครโมโซม), Edwards syndrome (trisomy 18 ที่เกิดจากโครโมโซมส่วนเกิน 18), Patau syndrome (trisomy 13 ที่เกิดจากโครโมโซมที่มากเกินไป 13) และหากได้รับการร้องขอให้ตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศ

หากจำเป็นต้องมีการตรวจสอบโครโมโซมอย่างละเอียดมากขึ้น ซึ่งในปัจจุบันทำให้สามารถยืนยันการมีอยู่ของโรคจำนวนมากที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน submicroscopic อาจต้องใช้เวลาถึงสองหรือสามสัปดาห์ในการหาคำตอบของการตรวจ

ผลลัพธ์จะให้คำตอบ "ใช่" หรือ "ไม่ใช่"

ในสตรีส่วนใหญ่ที่ได้รับ "การเจาะน้ำคร่ำ ผลลัพธ์จะเป็นลบ กล่าวคือ บ่งชี้ว่าทารกในครรภ์ไม่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมใดๆ ที่ได้รับการตรวจสอบ

ผลบวกบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีโรคอย่างหนึ่งที่ต้องการจากการทดสอบ ในกรณีนี้ จะมีการหารือถึงความหมายของผลลัพธ์กับคู่สามีภรรยา เพื่อช่วยพวกเขาประเมินว่าอะไรคือการตัดสินใจที่ดีที่สุด

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่

หากคุณตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อ ขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อเลือกสถานที่ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการคลอดบุตรและจัดเตรียมการรักษาเฉพาะสำหรับความต้องการของทารก

หากคุณตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์โดยการทำแท้งเพื่อการรักษา คุณจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสถานที่และวิธีที่จะทำการผ่าตัดตามสัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ใน 1 กรณีเต็ม 100 อาจเกิดขึ้นได้ว่าผลการตรวจไม่ชัดเจนและจำเป็นต้องทำซ้ำขั้นตอน

ก่อนเข้ารับการตรวจเทคนิค (การวินิจฉัย) ก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS มีการสัมภาษณ์ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ซึ่งจะให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับ:

  • โรคที่สามารถตรวจสอบได้ (วินิจฉัย) ด้วยการเจาะน้ำคร่ำและ CVS
  • การทดสอบ (การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS) ที่แนะนำในกรณีของคุณ
  • การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่มีอยู่และความสำคัญของผลลัพธ์
  • ความน่าเชื่อถือของการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
  • เสี่ยงผลลัพท์ไม่แน่นอนและต้องทำซ้ำตามขั้นตอน
  • ความเสี่ยงของการทำแท้งที่เกี่ยวข้องกับการตรวจรวมถึงที่ตรวจพบในศูนย์คลินิกที่จะทำการทดสอบ
  • ได้เวลารับผล
  • ตัวเลือกที่มีอยู่ในกรณีที่ทารกในครรภ์มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งที่ต้องการโดยการทดสอบ

บรรณานุกรม

Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D "Antonio F. ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนของการแท้งบุตรหลังการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus: การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์เมตา อัลตร้าซาวด์ในสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา. 2015; 45: 16–26

Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. ความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหลังจากการสุ่มตัวอย่างด้วยการเจาะน้ำคร่ำด้วยการเจาะน้ำคร่ำ: การทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์เมตาที่ปรับปรุงแล้ว อัลตร้าซาวด์ในสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา. 2019; 54: 442–451

โปรแกรมตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ (FASP) FASP: ข้อมูลผู้ปกครองในการคัดกรองเงื่อนไข (ภาษาอังกฤษ)

ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์ (RCOG) การเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่าง Chorionic Villus RCOG Green Top Guideline. 2010; 8

American College of Obstetricians and Gynecologists "คณะกรรมการเกี่ยวกับการปฏิบัติ - สูติศาสตร์, คณะกรรมการพันธุศาสตร์, สมาคมเวชศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ แถลงการณ์การปฏิบัติ n.162: การทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม [สรุป] สูตินรีเวชวิทยา. 2559; 127 (จ): e108-e122

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด ฐานข้อมูล Cochrane ของการทบทวนอย่างเป็นระบบ. 2017; 9: CD003252

ลิงค์เจาะลึก

ซาเพอริด็อก. การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอด

ตัวเลือกของบรรณาธิการ 2023

โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย

โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย

โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลายเป็นโรคที่เกิดจากการไหลเวียนของเลือดลดลงในหลอดเลือดแดงของแขน (แขนขาบน) และบ่อยครั้งกว่าที่ขา (แขนขาล่าง) ส่วนใหญ่เกิดจากสิ่งกีดขวางหรือการตีบตันของ

กลุ่มอาการโจเกรน

กลุ่มอาการโจเกรน

ในกลุ่มอาการโจเกรน ระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีต่อมที่หลั่งของเหลว: ต่อมน้ำตาและน้ำลาย เหงื่อ สารคัดหลั่งในช่องคลอด

สีย้อมผมหรือสีย้อม

สีย้อมผมหรือสีย้อม

สีย้อมที่มีอยู่ในสีย้อมผมถูกควบคุมโดยระเบียบ (EC) เลขที่ 1223/2552) ซึ่งมีผลบังคับใช้ในอิตาลีในเดือนกรกฎาคม 2556 มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อรับประกันการคุ้มครองสุขภาพและข้อมูลผู้บริโภค