กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

เนื้อหา

บทนำ

กลุ่มอาการ Prader-Willi (SPW) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โดยมีผลกระทบต่อทารก 1 ใน 25,000 คน และมีลักษณะเด่นดังนี้

  • ความปรารถนาที่จะกินอย่างไม่อาจระงับได้ (บูลิเมีย)พฤติกรรมที่ดูเหมือนจะขับเคลื่อนด้วยความรู้สึกหิวถาวร
  • ความอ้วน
  • มือและเท้าเล็ก
  • ความไม่สมบูรณ์ของอวัยวะเพศ
  • สั้น
  • กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
  • ความบกพร่องทางการเรียนรู้
  • รบกวนพฤติกรรม, เช่น การระเบิดความโกรธหรือความดื้อรั้น
  • จิตล่าช้า

SPW เกิดจากกลไกทางพันธุกรรมและ epigenetic ที่รับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการแสดงออกของยีนที่อยู่ในส่วนที่กำหนดไว้อย่างดีของโครโมโซม 15

เป็นโรคแรกที่กลไกของ ความผิดปกติของผู้ปกครองเดียว และการพิมพ์จีโนมตามที่เด็กที่มี PWS สืบทอดโครโมโซมสองตัวที่ 15 (ปกติจะมีอยู่ในเรื่องที่มีสุขภาพดี) จากพ่อแม่คนเดียว แทนที่จะเป็นโครโมโซม 15 จากพ่อแม่แต่ละคน (ซึ่งมักจะเกิดขึ้น) (ดูในแท็บ "สาเหตุ")

หน้าที่สุดท้ายของยีนและการแสดงออกของยีนจึงขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของแหล่งกำเนิด นั่นคือยีนบางตัวทำงานหรือยังคง "ปิด" ขึ้นอยู่กับว่ายีนเหล่านั้นสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่หรือไม่ (ปรากฏการณ์การประทับจีโนม)

พบกลุ่มอาการ Prader-Willi (วินิจฉัย) โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

ไม่มีวิธีรักษา (การรักษา) เฉพาะสำหรับโรคนี้ และจุดประสงค์ของการรักษาคือเพื่อลดการรบกวนที่เกิดขึ้น ดังนั้นจึงสนับสนุนผู้ปกครองที่ต้องรับมือกับปัญหาพฤติกรรมของบุตรหลาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งความจำเป็นในการรับประทานอาหารที่มากเกินไป

การดูแลเด็กที่เป็นโรค PWS ก่อนอื่นต้องแน่ใจว่าพวกเขาสามารถรักษาน้ำหนักให้อยู่ในระดับปกติได้ด้วยการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุล แม้ว่านี่อาจเป็นความท้าทายที่ท้าทายและน่าผิดหวังอย่างมาก หากอนุญาตให้เด็กกินได้เมื่อต้องการและเมื่อไหร่ พวกเขาจะมีน้ำหนักเกินอย่างรวดเร็วและเป็นอันตราย เด็กที่ป่วยสามารถกินได้มากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันสามถึงหกเท่าและยังรู้สึกหิวอยู่ พวกเขาสามารถหมกมุ่นอยู่กับการค้นหาอาหารและความหิวโหยสามารถพาพวกเขาไปซ่อนหรือขโมยมันได้

แม้ว่ากลุ่มอาการ Prader-Willi เองจะไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต แต่การหมกมุ่นอยู่กับอาหารและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นก็อาจเกิดขึ้นได้

ผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวมักเป็นโรคที่เกิดจากโรคอ้วน เช่น ความดันโลหิตสูง เบาหวานชนิดที่ 2 และภาวะหัวใจล้มเหลว การรับประทานอาหารที่ไม่หยุด (บังคับ) อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น การขยายกระเพาะอาหาร และการหายใจไม่ออก เนื่องจากอาจเป็นไปได้ว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้น ผู้ปกครองของเด็ก ด้วย PWS ควรเรียนรู้การซ้อมรบ Heimlich (เทคนิคการปฐมพยาบาลเพื่อขจัดสิ่งกีดขวางทางเดินหายใจชื่อจากแพทย์ชาวอเมริกัน Henry Heimlich ซึ่งอธิบายเรื่องนี้ครั้งแรกในปี 1974 การใช้กลอุบายนี้เฉพาะในคนที่มีสติเท่านั้นที่คาดการณ์ได้โดยการสลับ 5 ครั้ง ไปด้านหลังด้วยหน้าท้อง 5 ครั้ง เทคนิคนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อปลดล็อกทางเดินหายใจ)

หากควบคุมความหิวได้ คุณภาพชีวิตของเด็กก็น่าพอใจ แม้ว่าเขาอาจไม่เป็นอิสระอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการเรียนรู้และปัญหาด้านพฤติกรรมก็ตาม

ในอิตาลี กลุ่มอาการ Prader-Willi รวมอยู่ใน "รายการโรคหายากที่ได้รับการยกเว้นจากค่าตั๋ว (DPCM วันที่ 12 มกราคม 2017, เอกสารแนบ 7) ด้วยรหัส RN1310 สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับโรค โปรดติดต่อศูนย์เฉพาะทางของ โรคหายากเครือข่ายระดับประเทศสำหรับการวินิจฉัย การจัดการ การรักษา และสมาคมผู้ป่วย คุณสามารถติดต่อ โทรฟรีสำหรับโรคหายาก (TVMR) 800.89.69.49. หมายเลขนี้ใช้งานได้ตั้งแต่วันจันทร์ถึงวันศุกร์ 9.00 ถึง 13.00 น.

กลุ่มอาการของโรคนี้ได้รับการศึกษาในระดับยุโรปภายใน Endo-ERN ซึ่งเป็นเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านโรคต่อมไร้ท่อในยุโรปที่หายาก ภารกิจของ Endo-ERN คือการลดและขจัดความไม่เท่าเทียมกันที่มีอยู่ในยุโรปในภาคการดูแลสุขภาพที่มุ่งเป้าไปที่ผู้ป่วยในที่สุด ด้วยพยาธิสภาพเหล่านี้ อำนวยความสะดวกในการแบ่งปันความรู้และอำนวยความสะดวกในการวิจัยและการจัดหาความช่วยเหลือด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้อง

อาการ

ความผิดปกติ (อาการ) ที่เกิดจากโรคนี้ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกาย ระบบประสาท และพฤติกรรมของเด็ก

ลดเสียงของกล้ามเนื้อ (hypotonia) และการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาท

การลดลงของกล้ามเนื้อจะปรากฏชัดในเวลาที่เกิดและเริ่มขึ้นในช่วงก่อนคลอดโดยการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรค การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทรวมถึง:

  • อ่อนแอร้องไห้
  • การนอนหลับอย่างต่อเนื่องและไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้า (เซื่องซึม)
  • ลดการเคลื่อนไหวที่แอคทีฟ
  • ลดการสะท้อน
  • ดูดนมลำบาก (ดูดอ่อน) และให้อาหาร

พัฒนาการทางเพศที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (hypogonadism)

เด็กอาจมีองคชาตเล็กเกินไปและลูกอัณฑะหนึ่งตัวหรือทั้งสองยังคงอยู่ในช่องท้อง (ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด)ผู้หญิงก็มีองคชาตที่ด้อยพัฒนาเช่นกัน

วัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กผู้ชาย เสียงอาจยังคงแหลมและอาจมีขนบนใบหน้าและร่างกายเพียงเล็กน้อย เด็กผู้หญิงมีประจำเดือนครั้งแรกล่าช้า (menarche) ซึ่งไม่ปรากฏก่อนอายุ 30 และเต้านมด้อยพัฒนา รอบประจำเดือนมักจะมาไม่ปกติ ความล้มเหลวในการพัฒนาอัณฑะและรังไข่ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในทั้งชายและหญิง

ลักษณะทางกายภาพ

เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน รวมถึง:

  • ผม ผิวหนัง และดวงตาที่สีอ่อนกว่าปกติเมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ที่มีดวงตาทรงอัลมอนด์
  • หน้าผากและขมับแคบลง
  • สะพานจมูกแคบ
  • ริมฝีปากบนบางและปากคว่ำลง
  • มือและเท้าเล็ก
  • ตาเหล่ / สายตาสั้น / สายตายาว
  • ความผิดปกติของกระดูก (scoliosis, โรคกระดูกพรุน)

ความหิวและความอ้วนที่ไม่รู้จักพอ

เด็กที่เป็นโรค PWS โดยเฉพาะอายุระหว่าง 1 ถึง 4 ขวบกินอาหารในปริมาณที่มากเกินไป (hyperphagia) ซึ่งมากกว่าความต้องการพลังงานของพวกเขา เมื่อพวกเขาไปโรงเรียน พวกเขาสามารถซ่อนอาหาร ขโมยเงินเพื่อซื้อมัน และแม้กระทั่งกินของที่ไม่เหมาะสม เช่น เศษอาหารหรืออาหารแช่แข็ง ทำให้ตัวเองมีความเสี่ยงสูงที่จะอาหารเป็นพิษและหายใจไม่ออก

หากไม่มีการควบคุมอาหารมากเกินไป เด็กก็เสี่ยงต่อโรคอ้วน กล้ามเนื้อที่แข็งแรงไม่เพียงพอที่ทำให้พวกเขาเคลื่อนไหวร่างกายน้อยลง และเบาหวานชนิดที่ 2

การแตกของกระเพาะอาหาร

คนป่วยที่น้ำหนักปกติมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการท้องแตก (กระเพาะอาหารแตก) มากกว่าคนอ้วนมาก การอาเจียนและปวดท้องเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของการแตกของกระเพาะอาหาร ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน (เฉียบพลัน) และอาการรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เป็นสัญญาณเตือนที่ควรปรึกษาแพทย์ท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนของการแตกในกระเพาะอาหารคือการติดเชื้อที่ระบบ (ซึ่งขยายไปถึงทั้งร่างกาย) และเป็นอันตรายถึงชีวิต

การพัฒนามอเตอร์ล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา

เหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาการเคลื่อนไหวและภาษาล่าช้า: เด็กที่เป็นโรค PWS เริ่มนั่งเมื่อประมาณ 12 เดือน เดินประมาณ 24 เดือน และพูดคุยเมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ เด็กป่วยส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้และมีผลการเรียนไม่ดี ความฉลาดทางสติปัญญาโดยทั่วไปจะต่ำและอยู่ระหว่าง 60 ถึง 70 หน่วยความจำระยะสั้นสามารถบกพร่องได้ แต่ความจำระยะยาวนั้นดี

สั้น

เด็กที่เป็นโรค PWS มักจะสั้นกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันมาก ความแตกต่างนี้ปรากฏชัดเมื่ออายุ 2 ขวบและเน้นย้ำในวัยรุ่น การลดลงของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) ซึ่งไม่ถึงจุดสูงสุดตามปกติของวัยแรกรุ่น มีส่วนทำให้สัดส่วนสั้น หากไม่รักษาภาวะพร่อง GH "ส่วนสูงเฉลี่ย ของผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ที่มี PWS จะมีความสูง 159 ซม. ในขณะที่ผู้หญิงจะสูงถึง 149 ซม. เพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโต แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ (ต่อมไร้ท่อ) อาจสั่งยาทดแทน GH เทียม

รบกวนพฤติกรรม

พวกเขามีลักษณะเฉพาะด้วยการระเบิดอย่างฉับพลันของความโกรธที่สามารถกระตุ้นโดยการปฏิเสธอาหารหรือข้อห้ามอื่น ๆ

ปัญหาพฤติกรรมอื่นๆ ได้แก่

  • ดื้อรั้นและเอาแต่ใจมาก
  • พฤติกรรมบิดเบือนและควบคุม
  • ถามคำถามเดิมซ้ำหลายๆ ครั้ง และกลับมาที่หัวข้อเดิมเสมอระหว่างการสนทนา
  • โกหกและปฏิเสธว่าคุณมีความผิด
  • สมาธิสั้น / ขาดสมาธิ
  • บังคับ

ปัญหาด้านพฤติกรรมมักจะแย่ลงตามการเจริญเติบโตและจะดีขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ เด็กที่มี SPW ก็มีความรัก ใจดี เอาใจใส่และสนุกสนานเช่นกัน

การขับถ่ายของผิวหนังและเยื่อเมือก

เด็กเกือบทั้งหมดที่เป็นโรค PWS มีรอยฟกช้ำที่ใบหน้า มือ หรือแขน บางคนสามารถดึงอุจจาระออกจากไส้ตรงได้ พฤติกรรมนี้นอกจากจะสร้างความอับอายให้กับเด็กและผู้ปกครองคนอื่นแล้ว อาจทำให้เลือดออกทางทวารหนักและติดเชื้อได้

ความผิดปกติของการนอนหลับ

เด็กหลายคนที่เป็นโรค PWS มีอาการนอนไม่หลับและหยุดหายใจบ่อยครั้ง (ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ) ซึ่งมีหน้าที่ในการลดออกซิเจนในเลือด (ภาวะขาดออกซิเจน) อาการเหล่านี้ทำให้ง่วงนอนมากเกินไปในระหว่างวัน ซึ่งทำให้ร่างกายไม่ออกกำลังกายและน้ำหนักขึ้น มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากในการแก้ไขภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

เกณฑ์ความเจ็บปวดสูงและทนต่อการอาเจียน

เด็กที่เป็นโรค PWS มีความอดทนสูงต่อความเจ็บปวดซึ่งอาจเป็นอันตรายได้ ตัวอย่างเช่น อาการที่ร้ายแรง เช่น ไส้ติ่งอักเสบ ซึ่งทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง อาจไม่มีใครสังเกตเห็นในเด็กเหล่านี้ ดังนั้นไม่ควรมองข้ามอาการเจ็บปวดของเด็กที่มี PWS

สาเหตุ

Prader-Willi syndrome (SPW) เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15

มนุษย์มีโครโมโซม 46 อัน (โครโมโซม 22 คู่บวกโครโมโซมเพศสองอัน) ยีนมีข้อมูลสำหรับการพัฒนาสิ่งมีชีวิต ประกอบด้วย DNA และบรรจุเป็นเส้นที่เรียกว่าโครโมโซม ทุกคน ยกเว้นยีนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเพศ มียีนทั้งหมดสองชุด แต่ละชุดมีโครโมโซมคู่หนึ่งในสองชุด

ในผู้ที่มี SPW โครโมโซมหนึ่งในคู่หมายเลข 15 นั้นผิดปกติ ในกรณีประมาณ 70% โรคนี้เป็นผลมาจากการสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมของสำเนาโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อ ข้อบกพร่องนี้เรียกว่า การลบพ่อ. การสูญเสียดังกล่าวคิดว่าเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ดังนั้นจึงไม่น่าเป็นไปได้มากที่คุณจะมีลูกป่วยมากกว่าหนึ่งคน กรณีที่โครโมโซม 15 บกพร่องไม่ได้มาจาก การลบพ่อความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำของ SPW จะแตกต่างกันไปตามสาเหตุที่แท้จริงของโรค

ผลของโครโมโซม 15 ผิดปกติต่อสมอง

งานวิจัยบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมของ SPW เปลี่ยนแปลงการทำงานปกติของส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่า มลรัฐ. มีบทบาทในการทำงานหลายอย่างของร่างกาย เช่น การควบคุมฮอร์โมนความหิวและกระหายน้ำ และการปล่อยสารอื่นๆ ที่มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศ อา มลรัฐ การทำงานผิดพลาดอาจอธิบายการเจริญเติบโตที่แคระแกรนและความหิวที่ไม่รู้จักพอของ PWS

ผลการศึกษาบางชิ้นจากเทคนิคล่าสุดที่ช่วยให้สามารถตรวจจับภาพสมอง (Brain Imaging) ได้แสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรค PWS หลังรับประทานอาหารมีกิจกรรมการเผาผลาญที่สูงมากในบริเวณสมองที่เรียกว่า เยื่อหุ้มสมองส่วนหน้า. ส่วนนี้เกี่ยวข้องกับความสุขทางกายและความรู้สึกเติมเต็ม เป็นไปได้ว่าผู้ที่เป็นโรค PWS จะพบว่าการกินที่ให้ผลตอบแทนมหาศาล เหมือนกับความสุขที่เกิดจากยา และมักจะออกล่าหาอาหารเพื่อให้ได้ความสุขนั้น

การวินิจฉัย

การยืนยันการวินิจฉัยโรค Prader-Willi (SPW) จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายชุดกับตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังเหมาะสมในการประเมินความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของโรคในครอบครัว

รายการอาการและอาการแสดงสำหรับการวินิจฉัยโรค Prader-Willi

ในการระบุเด็กที่มีแนวโน้มเป็นโรค PWS สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม สามารถใช้รายการสัญญาณและอาการของ PMS (ความผิดปกติ) ที่กำหนดเกณฑ์หลักและเกณฑ์รองสำหรับการวินิจฉัยได้

เกณฑ์หลักในการวินิจฉัย
แต่ละอาการ / สัญญาณ (ถ้ามี) ถูกกำหนดจุด:

  • กล้ามเนื้อลดลงตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน
  • ความยากลำบากในการให้อาหารและการเติบโตที่ไม่ดีในช่วงปีแรกของชีวิต
  • น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในเด็กอายุ 1-6 ปี
  • ลักษณะเฉพาะของใบหน้า เช่น ดวงตารูปอัลมอนด์และริมฝีปากบนบางๆ
  • กิจกรรมที่ลดลงของอัณฑะหรือรังไข่ (hypogonadism) ส่งผลให้พัฒนาการทางเพศยังไม่บรรลุนิติภาวะ
  • การพัฒนามอเตอร์ล่าช้าหรือปัญหาการเรียนรู้

เกณฑ์เล็กน้อยสำหรับการวินิจฉัย
แต่ละอาการ / สัญญาณ (ถ้ามี) ถูกกำหนดครึ่งจุด:

  • การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง
  • ความผิดปกติของการนอนหลับ (เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ)
  • วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
  • ตา ผิวหนัง และผมที่สว่างผิดปกติ
  • มือเล็ก
  • น้ำลายเหนียวหนึบ
  • ตาเหล่หรือสายตายาว
  • ความผิดปกติของการพูด
  • การผลัดผิว

คะแนนทั้งหมด
ควรสงสัย SPW และแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากเด็ก:

  • มีอายุต่ำกว่าสามปีและได้คะแนนห้าคะแนนโดยมีคะแนนจากเกณฑ์สูงสุดอย่างน้อยสามคะแนน
  • มีอายุมากกว่าสามปีและได้รับคะแนนแปดคะแนนโดยมีคะแนนจากเกณฑ์สูงสุดอย่างน้อยสี่คะแนน

บำบัด

การยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยและการเริ่มโปรแกรมการรักษาโดยเร็วที่สุดสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่มีอาการ Prader-Willi (SPW) ได้ ทีมผู้เชี่ยวชาญจากหลายวิชาชีพ (ทีม) สามารถช่วยในการจัดการปัญหาที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ เช่น ความหิวมากเกินไป และในการรักษาภาวะแทรกซ้อนใดๆ

เด็กส่วนใหญ่จะต้องการ:

  • โภชนาการที่ดีตั้งแต่แรกเกิด - เด็กหลายคนที่เป็นโรค PWS มีปัญหาในการกินอาหารเนื่องจากกล้ามเนื้อลดลง (hypotonia) นอกเหนือจากการตรวจสอบการเจริญเติบโตอย่างรอบคอบแล้ว กุมารแพทย์อาจแนะนำอาหารที่มีแคลอรีสูงในช่วงเดือนแรกของชีวิตเพื่อช่วยให้ทารกมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น
  • การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ - ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (HGH) กระตุ้นการเจริญเติบโตและมีอิทธิพลต่อการเปลี่ยนแปลง (การแปลง) ของอาหารเป็นพลังงาน (การเผาผลาญ) การรักษาด้วยฮอร์โมนในเด็กที่มีภาวะ PWS ส่งเสริมการเจริญเติบโต อาจช่วยเพิ่มกล้ามเนื้อและช่วยลดไขมันในร่างกาย การรักษา HGH ไม่มีผลกระทบระยะยาวที่ทราบ แพทย์ต่อมไร้ท่อจะพิจารณาว่าเด็กจะได้รับประโยชน์จากการรักษา HGH หรือไม่
  • การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศ - นักต่อมไร้ท่อที่ติดตามเด็กที่มี PWS สามารถแนะนำการบำบัดทดแทนฮอร์โมนได้หากจำเป็น (ฮอร์โมนเพศชายหรือฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนสำหรับสตรี) การรักษามักจะเริ่มในช่วงของการพัฒนาทางเพศ (วัยแรกรุ่น) และสามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุนในวัยผู้ใหญ่ได้
  • อาหารเพื่อสุขภาพ - เมื่อเด็กโตขึ้น จำเป็นต้องปรึกษานักกำหนดอาหารด้วย เพื่อให้เขาสามารถกำหนดเส้นทางโภชนาการที่เหมาะสม กำหนดอาหารเพื่อสุขภาพและสมดุล โดยมีปริมาณแคลอรี่ลดลง ซึ่งช่วยให้ควบคุมน้ำหนักได้ในขณะเดียวกันก็รับรองโภชนาการที่ถูกต้อง . อาจจำเป็นต้องควบคุมการรับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดและจำกัดการเข้าถึงอาหาร
  • การรักษาความผิดปกติของการนอนหลับการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและความผิดปกติของการนอนหลับอื่นๆ สามารถปรับปรุงอาการง่วงนอนในตอนกลางวันและปัญหาพฤติกรรมได้ ควรทำการประเมินคุณภาพการนอนหลับก่อนเริ่มการรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโต (HGH)
  • การรักษา (การบำบัด) ของการพัฒนาทั่วไปเด็กที่เป็นโรค PWS สามารถได้รับประโยชน์จากกิจกรรมที่หลากหลาย เช่น การออกกำลังกายเพื่อพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวและน้ำเสียงของกล้ามเนื้อ การบำบัดด้วยการพูดเพื่อพัฒนาการพูด และการประกอบอาชีพบำบัดเพื่อเรียนรู้ทักษะในชีวิตประจำวันการบำบัดด้วยพัฒนาการ (DT) สามารถช่วยให้เด็กเรียนรู้พฤติกรรมที่เหมาะสมกับวัยของเขา ได้รับทักษะที่จำเป็นสำหรับชีวิตและความสัมพันธ์ทางสังคม
  • การดูแลสุขภาพจิตนักจิตวิทยาสามารถช่วยเด็กให้รับมือกับพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำหรืออารมณ์ผิดปกติได้ เด็กบางคนอาจต้องใช้ยาเพื่อควบคุมความผิดปกติของพฤติกรรม

ขึ้นอยู่กับความผิดปกติ (อาการ) ที่ส่งผลต่อเด็กและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น อาจจำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะอื่นๆ

เข้าสู่วัยผู้ใหญ่

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Prader-Willi ต้องการการดูแลและติดตามผลเฉพาะทางตลอดชีวิต ผู้ใหญ่จำนวนมากที่เป็นโรคนี้อาศัยอยู่ในอาคารพักอาศัยที่อนุญาตให้พวกเขารับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ อยู่อย่างปลอดภัย ทำงาน และเพลิดเพลินกับกิจกรรมสันทนาการ

เมื่อวัยรุ่นที่มี SPW เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อาจเป็นประโยชน์:

  • ค้นหาแหล่งข้อมูลและบริการในท้องถิ่นผ่านสมาคมผู้ป่วยและครอบครัว เหมือนสหพันธ์พราเดอร์-วิลลี่ของอิตาลี
  • ประเมินปัญหาการคุ้มครองและความคาดหวังเกี่ยวกับการดูแลสังคมและสุขภาพในอนาคต
  • ติดต่อผู้เชี่ยวชาญของหน่วยงานด้านสุขภาพในท้องถิ่น สำหรับเคล็ดลับเกี่ยวกับวิธีการจัดการการเปลี่ยนผ่านไปสู่การดูแลสุขภาพสำหรับผู้ใหญ่ได้ดีที่สุด

แผนการรักษาโดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

  • 0-2 ปี, ชดเชยความสามารถในการให้อาหารของทารกที่ไม่ดีและพิจารณาการผ่าตัดเพื่อแก้ไขลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับ
  • 3-5 ปีส่งเสริมให้เด็กรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและเริ่มรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (HGH) เพื่อส่งเสริมการพัฒนา
  • 6-12 ปีปัญหาด้านพฤติกรรมมักจะเริ่มเด่นชัดในวัยเหล่านี้ ดังนั้นการเรียนรู้และการพัฒนาจึงต้องได้รับการสนับสนุนและสนับสนุน
  • อายุ 12-18 ปี,เตรียมลูกให้พร้อมเข้าสู่วัยผู้ใหญ่และจัดการทุกสภาวะที่เกิดจากโรคอ้วน

การรักษาโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง

เด็กและคนหนุ่มสาวที่มีอาการ Prader-Willi มีความเสี่ยงเมื่อโตขึ้นเนื่องจากโรคที่เกี่ยวข้องหลายประการ:

  • การรักษาสายตาสั้น
  • การรักษาภาวะสายตายาว
  • การรักษาฟันผุ
  • การรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
  • การรักษาโรคกระดูกสันหลังคด
  • การรักษาโรคกระดูกพรุน

บรรณานุกรม

พลุกพล่าน กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (อังกฤษ)

เมโยคลินิก. กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (อังกฤษ)

ลิงค์เจาะลึก

สหพันธ์ Prader-Willi ของอิตาลี

องค์การกลุ่มอาการ Prader-Willi ระหว่างประเทศ (IPWSO)

ดริสคอล ดีเจ, มิลเลอร์ เจแอล, ชวาร์ตษ์ เอส, แคสสิดี้ เอสบี พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม [อัพเดทล่าสุด 14 ธันวาคม 2560] ใน: GeneReviews® แก้ไขโดย Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K. Seattle (WA): University of Washington, 1993 -2020

ดีล CL, Tony M, Höybye C, Allen DB, Tauber M, Christiansen JS สรุปการประชุมเชิงปฏิบัติการของสมาคมวิจัยฮอร์โมนการเจริญเติบโต: แนวทางที่เป็นเอกฉันท์สำหรับการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์แบบรีคอมบิแนนท์ในกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ วารสารคลินิกต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึม. 2013; 98: E1072

Schwartz L, Holland A, Dykens E, Strong T, Roof E, Bohonowych J. Prader-Willi syndrome การดำเนินการตามกลยุทธ์การวิจัยด้านสุขภาพจิต: สถานะของวิทยาศาสตร์และทิศทางในอนาคต วารสารเด็กกำพร้าโรคหายาก. 2016; 11: 131

ตัวเลือกของบรรณาธิการ 2022

ปวดแขนหรือข้อศอก

ปวดแขนหรือข้อศอก

อาการปวดแขนเป็นอาการที่พบได้บ่อยมาก ซึ่งมักเกิดจากลักษณะของกล้ามเนื้อและกระดูกหรือประสาท โดยส่วนใหญ่แล้วจะหายได้ด้วยการพัก การประคบน้ำแข็ง และ/หรือรับประทานยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์หลังการปรึกษาหารือ

ความแออัด

ความแออัด

คำว่า congestion มักใช้เพื่อนิยามการอุดตันทางเดินอาหารที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิอย่างกะทันหันระหว่างการย่อยอาหาร

อาหารเมดิเตอร์เรเนียน

อาหารเมดิเตอร์เรเนียน

อาหารเมดิเตอร์เรเนียนสนับสนุนอาหารที่มีต้นกำเนิดจากพืชมากมาย (พาสต้า ซีเรียล พืชตระกูลถั่ว) และการบริโภคอาหารที่มีต้นกำเนิดจากสัตว์ในระดับปานกลาง (เนื้อสัตว์ ไข่)