โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)

เนื้อหา

บทนำ

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นภาวะที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งส่งผลต่อสมอง ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมและความเสียหายทางระบบประสาทอื่นๆ ที่เลวร้ายลงอย่างรวดเร็วเมื่อเวลาผ่านไป อยู่ในกลุ่มของ โรคไข้สมองอักเสบที่ถ่ายทอดได้ หรือ โรคพรีออน เกิดจาก "การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนพรีออนเซลล์ (PrPc)

โรค Creutzfeldt-Jakob มีสี่รูปแบบหลัก:

  • โรค Creutzfeldt-Jakob ประปราย (MCJs) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด สาเหตุที่แน่ชัดของมันไม่ชัดเจน หลายกรณีเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 45 ถึง 75 ปี ความผิดปกติ (อาการ) เกิดขึ้นระหว่างอายุ 65-70 ปี ระยะเวลาเฉลี่ยของโรคประมาณ 7 เดือน อย่างไรก็ตาม CJD นั้นหายากมากและส่งผลกระทบต่อคนเพียง 1 หรือ 2 ต่อล้านในแต่ละปีในอิตาลี
  • โรค Creutzfeldt-Jakob (CJV) เกิดจากการบริโภคเนื้อสัตว์จากโคที่มี "bovine spongiform encephalopathy (BSE หรือ" mad cow disease ") ซึ่งเป็นโรคของสัตว์จากกลุ่มโรค prion นับตั้งแต่มีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่าง CJV และ BSE ในปี 2539 การควบคุมที่เข้มงวดได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพมากในการป้องกันไม่ให้เนื้อสัตว์ที่ติดเชื้อเข้าสู่ห่วงโซ่อาหาร อย่างไรก็ตาม เวลาเฉลี่ยระหว่างเริ่มมีอาการของโรค (อาการ) กับการติดเชื้อ (ระยะฟักตัว) ในบางรายอาจยาวนานมาก (มากกว่า 10 ปี) เพื่อให้ผู้ที่สัมผัสเนื้อที่ติดเชื้อก่อนมาตรการควบคุมเบื้องต้นอาจยังคงเป็นโรคได้ .CJD สามารถติดต่อผ่านการถ่ายเลือดซึ่งเกิดขึ้นเพียงสี่ครั้งในสหราชอาณาจักร ในปี พ.ศ. 2546 รัฐบาลได้เปิดโอกาสให้มีการชดเชยสำหรับเหยื่อ CJV ชาวอิตาลี ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบได้รับเงินชดเชย 40,000 ยูโร (กฤษฎีกากระทรวง 12 มีนาคม 2546 ราชกิจจานุเบกษาฉบับที่ 75 31-3-2546)
  • โรค Creutzfeldt-Jakob ทางพันธุกรรม (MCJg) ในรูปแบบนี้หนึ่งในสองยีนโปรตีนพรีออนระดับเซลล์ที่บุคคลได้รับมาจากพ่อแม่ของพวกเขามีความผิดปกติ (การกลายพันธุ์) สิ่งนี้ส่งเสริมการก่อตัวของพรีออนในสมองในช่วงวัยผู้ใหญ่ทำให้เกิดอาการของโรค MCJg, ครอบครัวนอนไม่หลับ และ Gerstman-Sträussler-Schienker syndrome ก่อให้เกิดโรคพรีออนทางพันธุกรรมรูปแบบที่สำคัญ ในอิตาลี รูปแบบทางพันธุกรรมส่งผลกระทบประมาณ 1 คนใน 6 ล้านคน แต่มีบางภูมิภาคที่มีความถี่สูงกว่า ความผิดปกติทางพันธุกรรมของ CJD (อาการ) มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 50-55 ปี ดังนั้นเร็วกว่าในรูปแบบประปราย
  • โรค Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob (CJD) โรคหมายถึง iatrogenic เมื่อเกิดจากการรักษาพยาบาล และในกรณีของ CJD การติดเชื้อจะติดต่อจากผู้ป่วยโดยไม่ได้ตั้งใจผ่านการแทรกแซงทางการแพทย์หรือการผ่าตัด สาเหตุของ CJD ในอดีตคือการฝังตัวของ เยื่อหุ้มสมอง (dura mater) ที่นำมาจากผู้ที่เสียชีวิตด้วย CJD ระหว่างการทำศัลยกรรมประสาท เยื่อดูราที่มาจากมนุษย์ไม่ได้ถูกใช้มาตั้งแต่ช่วงต้นทศวรรษที่ 1990 ดังนั้นจึงไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงอีกต่อไป แม้ว่ากรณีต่างๆ จะยังคงเกิดขึ้นเนื่องจากเวลาในการฟักตัวที่นานมากในบางครั้ง อีกสาเหตุหนึ่งของการเกิด iatrogenic CJD ในอดีต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในฝรั่งเศส สหราชอาณาจักร และสหรัฐอเมริกา ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของต่อมใต้สมองที่สกัดจากผู้ที่เสียชีวิตด้วย CJDฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบรีคอมบิแนนท์ตั้งแต่ช่วงทศวรรษ 1980 หมายความว่าไม่มีความเสี่ยงแล้ว นอกจากนี้ CJD ยังสามารถเกิดขึ้นได้หากเครื่องมือที่ใช้ระหว่างการผ่าตัดในสมองของผู้ที่เป็นโรค CJD ไม่ผ่านการฆ่าเชื้ออย่างเพียงพอระหว่างการผ่าตัดหนึ่งครั้งกับอีกการผ่าตัดหนึ่งและนำกลับมาใช้ซ้ำกับอีกวิธีหนึ่ง คน. ในอิตาลีมีการระบุเฉพาะกรณี iatrogenic ที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่าย dura mater จนถึงปัจจุบัน

อาการ

ความผิดปกติ (อาการ) ของโรค Creutzfeldt-Jakob รวมถึง:

  • การสูญเสียความจำและการเสื่อมสภาพของฟังก์ชั่นการรับรู้อื่น ๆเช่น การปฐมนิเทศ ความสนใจ และภาษา
  • บุคลิกภาพเปลี่ยน
  • สูญเสียการทรงตัวและการประสานงาน
  • คำหยาบคาย
  • ปัญหาการมองเห็นและตาบอด
  • การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
  • การสูญเสียการทำงานของสมองและการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่อง

ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob เสียชีวิตภายในหนึ่งปีหลังจากเริ่มมีอาการ โดยปกติแล้วจะมาจากการติดเชื้อที่สาเหตุมาจากการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้

ใน โรค Creutzfeldt-Jakob ประปรายความผิดปกติส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบประสาท (อาการทางระบบประสาท) และแย่ลงอย่างรวดเร็วภายในไม่กี่เดือน

ใน โรค Creutzfeldt-Jakobความผิดปกติที่ส่งผลต่อพฤติกรรมและอารมณ์ของบุคคลมักจะปรากฏเป็นอันดับแรก บ่อยครั้งแม้ในระยะเริ่มต้นจะมีอาการปวดที่แขนขาหรือความรู้สึกไม่สบายต่อสิ่งเร้าภายนอก (dysesthesia) ความผิดปกติเหล่านี้จะตามมาภายในไม่กี่เดือนด้วยอาการทางระบบประสาทที่แย่ลงในไม่กี่เดือน

ที่นั่น โรค Creutzfeldt-Jakob ทางพันธุกรรม มันนำเสนอด้วยความผิดปกติเช่นเดียวกับรูปแบบประปราย แต่ดำเนินไปช้ากว่าปกติมากกว่า 2 ปีมากกว่าสองสามเดือน

ที่นั่น โรค Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob ทำให้เกิดความผิดปกติที่ขึ้นอยู่กับว่าบุคคลได้รับเชื้อ (พรีออน) อย่างไร ตัวอย่างเช่น ในรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของต่อมใต้สมองความผิดปกติในการประสานงานของแขนขาและการเดิน (สัญญาณสมองน้อย) มีผลเหนือกว่า

ความผิดปกติทางระบบประสาทเบื้องต้น

ความผิดปกติทางระบบประสาทในระยะเริ่มต้น (อาการ) อาจรวมถึง:

  • เดินลำบากเกิดจากปัญหาการทรงตัวและการประสานงานของแขนขา
  • คำหยาบคาย
  • อาการชาหรือรู้สึกเข็มหรือเข็มตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย
  • อาการวิงเวียนศีรษะ
  • ปัญหาการมองเห็นเช่น การเห็นซ้อนและภาพหลอน (เห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่จริง)

ความผิดปกติทางจิตเบื้องต้น

ความผิดปกติทางจิตเบื้องต้น (อาการ) ของ โรค Creutzfeldt-Jakob อาจรวมถึง:

  • ภาวะซึมเศร้ารุนแรง
  • รู้สึกลำบากใจอย่างแรง
  • ถอนตัวจากชีวิตครอบครัว เพื่อนฝูง และสิ่งแวดล้อมรอบข้าง
  • ความวิตกกังวล
  • ความหงุดหงิด
  • นอนหลับยาก (นอนไม่หลับ)

ความผิดปกติทางระบบประสาทในระยะลุกลามของโรค

ความผิดปกติทางระบบประสาทระยะสุดท้าย (อาการ) ของทุกรูปแบบของโรค Creutzfeldt-Jakob อาจรวมถึง:

  • สูญเสียการประสานงานทางกายภาพซึ่งสามารถส่งผลต่อการทำงานที่หลากหลาย เช่น การเดิน การพูดคุย และการทรงตัว (ataxia)
  • กล้ามเนื้อกระตุกและหดตัว
  • สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้
  • ตาบอด
  • กลืนลำบาก (กลืนลำบาก)
  • สูญเสียคำพูด
  • สูญเสียการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ

ความผิดปกติทางจิตในระยะลุกลามของโรค

ความผิดปกติทางจิต (อาการ) ในระยะขั้นสูงของโรค Creutzfeldt-Jakob ทุกรูปแบบ ได้แก่ :

  • ความจำเสื่อม, มักจะรุนแรง
  • ปัญหาความเข้มข้น
  • ความสับสน
  • ความปั่นป่วน
  • พฤติกรรมก้าวร้าว
  • เบื่ออาหารซึ่งสามารถนำไปสู่การลดน้ำหนักได้
  • ความหวาดระแวง
  • การตอบสนองทางอารมณ์ที่ผิดปกติและไม่เหมาะสม

ระยะสุดท้ายของโรค

ในขณะที่โรคดำเนินไปสู่ระยะสุดท้าย คนที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob ทุกรูปแบบจะถูกล่อลวงโดยสมบูรณ์ บ่อยครั้งพวกเขาไม่มีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งรอบตัวอีกต่อไปและต้องการความช่วยเหลือทั้งกลางวันและกลางคืน นอกจากนี้ พวกเขาอาจสูญเสียความสามารถในการพูดและสื่อสารกับผู้ดูแลของพวกเขา

ความตายย่อมเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ไม่ว่าจะเป็นผลมาจาก "การติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม (a" การติดเชื้อในปอด) หรือจากภาวะหายใจล้มเหลว ซึ่งเป็นภาวะที่ปอดหยุดทำงานและบุคคลนั้นไม่สามารถหายใจได้อีกต่อไป ไม่มีการแทรกแซงใดที่สามารถป้องกันความตายได้ภายใต้สถานการณ์เหล่านี้

ความก้าวหน้าของการดูแลแบบประคับประคอง (การรักษาสภาวะระยะสุดท้าย) มักทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตอย่างสงบ

สาเหตุ

โรค Creutzfeldt-Jakob ดูเหมือนจะเกิดจากโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่า พรีออน. พรีออนสะสมในปริมาณที่สูงในสมองและทำให้เซลล์ประสาทเสียหายอย่างถาวร แม้จะเป็นสารติดเชื้อ แต่พรีออนนั้นแตกต่างจากไวรัสและแบคทีเรียมาก ยกตัวอย่างเช่น พรีออนจะไม่ถูกทำลายด้วยความร้อนและรังสีสูงที่ใช้ในการฆ่าเชื้อแบคทีเรียและไวรัส นอกจากนี้ ยาปฏิชีวนะหรือยาต้านไวรัสก็ไม่มีผลกับพวกมัน

เพื่ออธิบายกลไกที่พรีออนทำให้เกิดโรค จำไว้ว่าโปรตีนคือโมเลกุล ซึ่งประกอบด้วยหน่วยเคมีขนาดเล็ก กรดอะมิโน ที่ช่วยให้เซลล์ของร่างกายทำงาน โปรตีนมีรูปร่างเหมือนริบบิ้นที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนซึ่งพับเป็นลูกบอลขนสัตว์ (รูปร่างสามมิติของโปรตีน) ซึ่งช่วยให้ทำหน้าที่ที่เป็นประโยชน์ภายในเซลล์ได้

ดิ โปรตีนพรีออนเซลล์ (PrPc) มีอยู่ในทุกเนื้อเยื่อของร่างกาย แต่ในระดับที่สูงขึ้นในสมองและเซลล์ประสาทไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนของ PrPc แต่อาจแทรกแซงข้อความระหว่างเซลล์ของสมองบางส่วนและจำเป็นสำหรับการจำลองแบบของเชื้อที่ติดเชื้อและการปรากฏตัวของความผิดปกติ ด้วยเหตุผลที่ยังไม่ทราบ ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นใน การพับของ โปรตีนพรีออนระดับเซลล์ (PrPc) ซึ่งทำให้ยากต่อการโจมตีด้วยเครื่องมือระดับเซลล์ที่กำจัดโปรตีน การก่อตัวของ โปรตีนพรีออนทางพยาธิวิทยา (PrPp) นำไปสู่การก่อตัวของมวลรวมขนาดเล็กซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ประสาทด้วยกลไกที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดี นอกจากนี้ PrPp ยังทำให้เกิดการพับแบบผิดปกติของผู้อื่น โปรตีนพรีออนเซลล์ ทำหน้าที่เป็นแม่แบบและโดยกลไกนี้ มันแพร่เชื้อไปยังเซลล์อื่นๆ และแพร่กระจายภายในระบบประสาท ในที่สุด กลุ่มของเซลล์สมองจะถูกฆ่าและความเสียหายต่อสมองทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายที่เกี่ยวข้องกับโรคครอยต์เฟลด์-จาค็อบและนำไปสู่ ความตาย พรีออนสามารถอยู่รอดได้ในเนื้อเยื่อของเส้นประสาท เช่น สมองและไขสันหลัง เป็นเวลานานมาก แม้กระทั่งหลังความตาย

รูปแบบต่างๆ ของโรค Creutzfeldt-Jakob ล้วนเกิดจากการก่อตัวของพรีออนในสมอง อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่เกิดขึ้นนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละรูปร่าง ตัวอย่างเช่น ไม่รู้ว่าอะไรเป็นตัวกระตุ้น โรค Creutzfeldt-Jakob ประปราย แต่อาจเป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงตามธรรมชาติของโปรตีนพรีออนในพรีออน มีแนวโน้มที่จะพัฒนาในผู้ที่มียีนพรีออนในรูปแบบเฉพาะ (พหุสัณฐาน) จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการระบุปัจจัยอื่นที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาได้ โรค Creutzfeldt-Jakob ประปราย.

ความสามารถของ โปรตีนพรีออนทางพยาธิวิทยา เพื่อเริ่มต้นการเปลี่ยนแปลงของ โปรตีนพรีออนระดับเซลล์ ในทางกลับกัน โฮสต์มีหน้าที่รับผิดชอบต่อรูปแบบ iatrogenic ของ โรค Creutzfeldt-Jakob และรูปลักษณ์ของ โรค Creutzfeldt-Jakob.

ใน โรค Creutzfeldt-Jakob ทางพันธุกรรม หรือ กรรมพันธุ์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา (ความผิดปกติ) ในยีนที่เข้ารหัสสำหรับ โปรตีนพรีออนระดับเซลล์ดูเหมือนว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงจะผลิตโปรตีนพรีออนซึ่งผ่านการพับอย่างผิดปกติของโครงสร้างได้ง่ายขึ้นทำให้ โรค Creutzfeldt-Jakob ทางพันธุกรรม. แต่ละคนมียีนโปรตีนพรีออนสองสำเนา แต่ยีนที่กลายพันธุ์นั้นมีความโดดเด่น กล่าวอีกนัยหนึ่งก็เพียงพอที่จะสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์เพียงชุดเดียวเพื่อพัฒนาโรค ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนกลายพันธุ์ มีโอกาส 50% ที่การกลายพันธุ์จะส่งผ่านไปยังลูกๆ ของพวกเขา

เป็นความผิดปกติ (อาการ) ของ โรค Creutzfeldt-Jakob ทางพันธุกรรม มักปรากฏตัวเมื่ออายุประมาณ 50 ปี หลายคนที่เป็นโรคนี้ไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้และสามารถส่งต่อให้บุตรหลานได้เมื่อตัดสินใจสร้างครอบครัว สำหรับการกลายพันธุ์บางอย่าง เป็นไปได้ว่าบุคคลที่ถือการกลายพันธุ์จะไม่เกิดโรคนี้ในช่วงชีวิตของพวกเขา

การวินิจฉัย

การประเมิน (การวินิจฉัย) ของโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ ความผิดปกติ (อาการ) และชุดการทดสอบที่ระบุโดยนักประสาทวิทยา (แพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคของระบบประสาท) เพื่อแยกแยะโรคอื่นๆ ที่อาจเป็นไปได้ มีอาการคล้ายคลึงกัน เช่น อัลไซเมอร์ หรือเนื้องอกในสมอง

วิธีเดียวที่จะยืนยันการปรากฏตัวของ CJD คือการตรวจเนื้อเยื่อสมองโดยการตรวจชิ้นเนื้อ (มักจะหลีกเลี่ยง) หรือการตรวจสมองหลังความตายโดยทั่วไป

การทดสอบโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD)

ในการแยกแยะโรคอื่นๆ ที่มีความผิดปกติที่คล้ายกัน (อาการ) และตรวจสอบสัญญาณทั่วไปของ CJD นักประสาทวิทยากำหนดให้มีการทดสอบบางอย่างซึ่งรวมถึง:

  • เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR)การทดสอบที่ใช้สนามแม่เหล็กแรงสูงและคลื่นวิทยุเพื่อสร้างภาพที่มีรายละเอียดของสมอง อาจแสดงความผิดปกติที่มีลักษณะเฉพาะของโรค Creutzfeldt-Jakob
  • คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG), บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองและสามารถตรวจจับรูปแบบไฟฟ้าที่ผิดปกติที่ปรากฏในสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรค Creutzfeldt-Jakob
  • การเจาะเอวซึ่งเป็นขั้นตอนที่เกี่ยวข้องกับการสอดเข็มเข้าไปในส่วนล่างสุดของกระดูกสันหลังเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลัง (ของเหลวที่ล้อมรอบสมองและไขสันหลัง) และตรวจสอบว่ามีโปรตีนบางชนิดหรือไม่ รวมถึงโปรตีนพรีออนทางพยาธิวิทยาซึ่งบ่งชี้ว่ามี โรค Creutzfeldt-Jakob ทั้งหมดนี้เป็นไปได้ด้วยเทคนิคใหม่ที่ขยายกิจกรรมการแปลงของโปรตีนปกติให้กลายเป็น misfolded ต่อหน้าพรีออน
  • การตรวจชิ้นเนื้อต่อมทอนซิล, นำเนื้อเยื่อชิ้นเล็กๆ จากต่อมทอนซิล เพื่อค้นหาโปรตีนพรีออนทางพยาธิวิทยาของโรค Creutzfeldt-Jakob ตัวแปร (พรีออนไม่มีอยู่ในรูปแบบอื่นของ CJD)
  • การทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ (ข้อบกพร่อง) ในยีนที่ผลิตโปรตีนพรีออนตามปกติ ผลบวกอาจบ่งบอกถึงรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคพรีออน
  • การตรวจชิ้นเนื้อสมองในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อสมอง ศัลยแพทย์จะทำรูเล็กๆ ในกะโหลกศีรษะและเอาเนื้อเยื่อสมองชิ้นเล็กๆ ออกโดยใช้เข็มที่ละเอียดมาก ขั้นตอนดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ เนื่องจากการตรวจชิ้นเนื้อสมองมีความเสี่ยงที่จะทำให้สมองถูกทำลายหรือชัก จึงมีการดำเนินการในบางกรณีเท่านั้น เมื่อมีข้อสงสัยว่าบุคคลนั้นไม่มีโรค Creutzfeldt-Jakob แต่มีโรคอื่นๆ ที่รักษาได้
  • การแปรงเยื่อบุจมูก, ENT ทำการหดตัวของหลอดเลือดสั้น ๆ ภายในโพรงจมูก, มองเห็นสิ่งที่เรียกว่า กังหันกลาง และสอดไม้กวาดเพื่อดึงเซลล์จากเยื่อเมือกของจมูกและตรวจดูว่ามีโปรตีนพรีออนทางพยาธิวิทยาอยู่ภายในหรือไม่ การวิจัยดำเนินการด้วยเทคนิคที่ขยายกิจกรรมการแปลงของโปรตีนปกติให้เป็นโปรตีนที่บิดเบี้ยวต่อหน้าพรีออน

ความแน่นอนว่าเป็นโรคครอยซ์เฟลดต์-ยาคอบนั้น อาศัย "การตรวจเนื้อเยื่อสมองหลังความตาย

ในผู้ที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob จากการตรวจเนื้อเยื่อ:

  • การปรากฏตัวของรูเล็ก ๆ ในสมอง, เนื้อเยื่อสมองใต้กล้องจุลทรรศน์มีลักษณะเป็นฟองน้ำ
  • การสูญเสียเซลล์ประสาท
  • เพิ่มจำนวนแอสโทรไซต์ (เซลล์ที่ให้สารอาหารแก่เซลล์ประสาท)
  • การสะสมของโปรตีนพรีออนเรียกว่าโล่ (ใน 10% ของกรณีประปราย ในรูปแบบทางพันธุกรรมบางกรณีของรูปแบบ iatrogenic และเสมอใน CJV)

การตรวจทางชีวเคมีเกี่ยวข้องกับการทำให้บริสุทธิ์ของ PrPp จากสมองและการตรวจโปรตีนด้วยอิเล็กโตรโฟรีติก และเน้นให้เห็นโครงสร้างที่แตกต่างกัน 2 แบบ ได้แก่ ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2

บำบัด

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob การรักษาจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาความเจ็บป่วย (อาการ) และทำให้บุคคลนั้นอยู่ในสถานการณ์ที่สะดวกสบายที่สุด

ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติทางจิตเวชของโรค Creutzfeldt-Jakob เช่น ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า สามารถรักษาได้ด้วยยากล่อมประสาทและยากล่อมประสาท การเคลื่อนไหวหรือการสั่นสะเทือนโดยไม่ได้ตั้งใจอย่างกะทันหันสามารถรักษาได้ด้วย clonazepam หรือ sodium valproate ความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นสามารถบรรเทาได้ด้วยยาแก้ปวดฝิ่นที่มีประสิทธิภาพ

การดูแลและช่วยเหลือในระยะขั้นสูงของโรค Creutzfeldt-Jakob

ในขณะที่โรค Creutzfeldt-Jakob ดำเนินไป ผู้คนต้องการการดูแลพยาบาลที่สำคัญและการสนับสนุนในทางปฏิบัติ

นอกจากช่วยในการป้อนอาหาร ทำความสะอาด และเคลื่อนไหวแล้ว บางคนอาจต้องการความช่วยเหลือในการถ่ายปัสสาวะมักต้องใช้สายสวน (สอดท่อเข้าไปในกระเพาะปัสสาวะและใช้ดันปัสสาวะออก) หลายคนยังมีปัญหาในการกลืน จากนั้นจึงจำเป็นต้องให้อาหารและของเหลวผ่านทางท่อ ในที่สุด การนอนพักอาจทำให้สารคัดหลั่งในหลอดลมหยุดนิ่ง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องดูดกลืนสารคัดหลั่งจากหลอดลม

การดูแลผู้ที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob สามารถทำได้ที่บ้าน ขึ้นอยู่กับความก้าวหน้าและความรุนแรงของโรค การดูแลผู้ที่เป็นโรค Creutzfeldt-Jakob อาจเป็นสถานการณ์ที่เจ็บปวดและยากจะรับมือ ครอบครัวจำนวนมากจึงชอบใช้บริการผู้เชี่ยวชาญในโรงพยาบาลหรือบ้านพักรับรองพระธุดงค์

การป้องกัน

ตามทฤษฎีแล้ว โรค Creutzfeldt-Jakob สามารถแพร่เชื้อจากคนป่วยไปสู่คนอื่นได้ แต่ต้องผ่านทางการฉีดหรือการบริโภคเนื้อเยื่อสมองหรือเส้นประสาทที่ติดเชื้อเท่านั้น ไม่มีหลักฐานว่าโรค Creutzfeldt-Jakob ติดต่อผ่านอากาศในแต่ละวันโดยปกติ โดยทางเลือดหรือการมีเพศสัมพันธ์ อย่างไรก็ตาม ในประเทศอังกฤษ โรคของ Creutzfeldt-Jakob ตัวแปร มันถูกถ่ายทอดสี่ครั้งผ่านการถ่ายเลือด

แม้ว่าจะหายากมาก แต่ก็ไม่สามารถป้องกันโรคได้ ในความเป็นจริง กรณีส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่ทราบสาเหตุ (CJD ประปราย) และบางส่วนเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (CJD ทางพันธุกรรม)

วิธีการฆ่าเชื้อที่ใช้เพื่อป้องกันการแพร่กระจายของแบคทีเรียและไวรัสไม่ได้ผลอย่างเต็มที่กับสารติดเชื้อ (พรีออน) ที่ทำให้เกิดโรค Creutzfeldt-Jakob อย่างไรก็ตาม แนวทางที่เข้มงวดในการใช้อุปกรณ์ผ่าตัดซ้ำหมายความว่ากรณีของการแพร่กระจายของ CJD ผ่านการรักษาพยาบาล (iatrogenic CJD) นั้นหายากมาก

นอกจากนี้ยังมีมาตรการเพื่อหลีกเลี่ยงการแพร่ของโรคผ่านห่วงโซ่อาหารหรือแหล่งเลือดที่ใช้สำหรับการถ่ายเลือด พวกเขารวมถึง:

การปกป้องห่วงโซ่อาหาร

เนื่องจากมีความเชื่อมโยงระหว่างโรคไข้สมองอักเสบจากสปองจิฟอร์มวัว (BSE หรือโรควัวบ้า) และ Creutzfeldt-Jakob ตัวแปร ได้รับการยืนยัน เพื่อหยุดการเข้าสู่ BSE ในห่วงโซ่อาหารของมนุษย์ มีการควบคุมที่เข้มงวดซึ่งรวมถึง:

  • ห้ามให้อาหารสัตว์ในฟาร์มที่มีส่วนผสมของเนื้อสับและกระดูก
  • ข้อห้ามในการใช้เนื้อสัตว์ที่นำกลับมาใช้ด้วยเครื่องจักร, (เศษเนื้อที่หลงเหลืออยู่บนซากซึ่งดึงออกมาจากกระดูกผ่านแรงกดทางกล)
  • ทดลองกับโคหลังอายุ 30 เดือน, (จากประสบการณ์พบว่าการติดเชื้อในโคอายุต่ำกว่า 30 เดือนนั้นหายากและถึงแม้จะติดเชื้อก็ยังไม่พัฒนาระดับอันตราย)

การถ่ายเลือด

มีผู้ป่วยสี่รายในสหราชอาณาจักร Creutzfeldt-Jakob ตัวแปร ถ่ายทอดโดยการถ่ายเลือด ในแต่ละกรณี บุคคลนั้นได้รับการถ่ายเลือดจากผู้บริจาคที่เป็นโรคนี้ในภายหลัง ผู้รับสามในสี่รายล้มป่วยด้วย Creutzfeldt-Jakob ตัวแปรขณะที่รายที่ 4 เสียชีวิตก่อนเกิดโรคและพบติดเชื้อภายหลังการตรวจชันสูตรพลิกศพ ยังไม่แน่ชัดว่าการถ่ายเลือดทำให้เกิดโรค เนื่องจากการติดเชื้ออาจเกิดขึ้นได้จากการบริโภคเนื้อสัตว์ อย่างไรก็ตาม ได้มีมาตรการป้องกันเพื่อลด เสี่ยงต่อการปนเปื้อนจากการถ่ายเลือด ซึ่งรวมถึง:

  • ข้อห้ามในการบริจาคโลหิต เนื้อเยื่อ หรืออวัยวะ, (รวมถึงไข่และสเปิร์มสำหรับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์) สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรค Creutzfeldt-Jakob
  • ห้ามบริจาคสำหรับผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดในสหราชอาณาจักรตั้งแต่ปี 1980
  • การห้ามบริจาคสำหรับผู้ที่พำนักในช่วงปี พ.ศ. 2523 ถึง พ.ศ. 2539 เป็นเวลามากกว่า 6 เดือนสะสมในสหราชอาณาจักร
  • การกำจัดเซลล์เม็ดเลือดขาวออกจากเซลล์เม็ดเลือดที่ใช้สำหรับการถ่ายเลือดเนื่องจากสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการแพร่โรค Creutzfeldt-Jakob ได้

อยู่กับ

ความก้าวหน้าของโรคหลังจากการตรวจพบ (การวินิจฉัย) ค่อนข้างเร็วและบุคคลนั้นผ่านจากสถานการณ์ของชีวิตปกติและเป็นอิสระไปสู่สภาพของการพึ่งพาอาศัยกันอย่างสมบูรณ์ วิวัฒนาการอย่างรวดเร็วนี้ทำให้บุคคลตกอยู่ในสถานการณ์ที่เลวร้ายและนำไปสู่ความโกลาหลในครอบครัว ซึ่งในบางครั้ง ในเวลาไม่กี่สัปดาห์พบว่าตัวเองต้องดูแลสมาชิกในครอบครัวจากมุมมองของสวัสดิการและข้าราชการ

โรค Creutzfeldt-Jakob ไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นโรคที่หายากโดย National Health Service ไม่เหมือนกับโรคที่เกิดขึ้นในประเทศอื่น ๆ ในยุโรป ดังนั้นจึงไม่รวมอยู่ในโรคที่รวมอยู่ในภาคผนวก 1 ของกฎกระทรวง 279/2001 ซึ่งหมายความว่ามี ไม่ได้รับการยกเว้นค่ารักษาพยาบาล

สิ่งสำคัญคือต้องเปิดใช้งานเส้นทางการดูแลที่อนุญาตให้เข้าถึงประกันสังคม การแพทย์ สวัสดิการสังคม (ผู้เชี่ยวชาญด้านการพยาบาลและนักจิตวิทยา) และการสนับสนุนจากองค์กรได้ในระยะเวลาอันสั้น ที่ขาดไม่ได้อย่างแน่นอน

บรรณานุกรม

Ladogana A และคณะ การเสียชีวิตจากโรค Creutzfeldt-Jakob และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องในยุโรป ออสเตรเลีย และแคนาดา [สรุป] ประสาทวิทยา. 2005; 64: 1586-1591

Ladogana A และคณะ อุบัติการณ์สูงของโรคไข้สมองอักเสบจากสปองจิฟอร์มถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ในอิตาลี [สรุป] ประสาทวิทยา. 2005; 64: 1592-1597

Pocchiari M และคณะ ตัวทำนายการอยู่รอดในโรค Creutzfeldt-Jakob ประปรายและโรคไข้สมองอักเสบจากสปองจิฟอร์มที่แพร่ระบาดในมนุษย์ สมอง. 2004; 127: 2348-2359

Parks P และคณะการจำแนกโรค Creutzfeldt-Jakob ประปรายตามการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลและฟีโนไทป์ของ 300 คน [สรุป] พงศาวดารของระบบประสาท. 1999; 46: 224-33

Vetrugno V และคณะ อนาคตการรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob [สรุป] ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับยาเด็กกำพร้า. 2015; 3: 57-74

ซานุสโซ จี และคณะ การทดสอบขั้นสูงสำหรับการวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob ในระยะเริ่มต้นและแม่นยำ [สรุป] รีวิวธรรมชาติ ประสาทวิทยา. 2016; 12: 325-333

Pocchiari M และคณะ การวินิจฉัยและการรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob ใน: โรคอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อมอื่นๆ. การวินิจฉัยและการรักษาแบบบูรณาการ SEU: โรม 2017

Ladogana A. ลักษณะทางคลินิก: อิตาลีใน: การปนเปื้อนของพรีออน. Dusseldorf University Press: Dusseldorf, 2012, หน้า 267-276

ซานเชซ-ฮวน พี และคณะ การทดสอบ CSF ในการวินิจฉัยแยกโรค Creutzfeldt-Jakob [สรุป] ประสาทวิทยา. 2006; 67: 637-643

Bongianni M และคณะ การวินิจฉัยโรคพรีออนของมนุษย์โดยใช้การทดสอบการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกในการรับกลิ่นและตัวอย่างน้ำไขสันหลังแบบ Real-Time JAMA ประสาทวิทยา. 2017;.74: 155-162

ลิงค์เจาะลึก

พลุกพล่าน โรค Creutzfeldt-Jakob (อังกฤษ)

สถาบันสุขภาพระดับสูง (ISS) ทะเบียนแห่งชาติของโรค Creutzfeldt-Kakob และอาการที่เกี่ยวข้อง Transmissible Spongiform Encephalopathies (TSEs) หรือโรคพรีออนในมนุษย์

ตัวเลือกของบรรณาธิการ 2022

ปวดแขนหรือข้อศอก

ปวดแขนหรือข้อศอก

อาการปวดแขนเป็นอาการที่พบได้บ่อยมาก ซึ่งมักเกิดจากลักษณะของกล้ามเนื้อและกระดูกหรือประสาท โดยส่วนใหญ่แล้วจะหายได้ด้วยการพัก การประคบน้ำแข็ง และ/หรือรับประทานยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์หลังการปรึกษาหารือ

ความแออัด

ความแออัด

คำว่า congestion มักใช้เพื่อนิยามการอุดตันทางเดินอาหารที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิอย่างกะทันหันระหว่างการย่อยอาหาร

อาหารเมดิเตอร์เรเนียน

อาหารเมดิเตอร์เรเนียน

อาหารเมดิเตอร์เรเนียนสนับสนุนอาหารที่มีต้นกำเนิดจากพืชมากมาย (พาสต้า ซีเรียล พืชตระกูลถั่ว) และการบริโภคอาหารที่มีต้นกำเนิดจากสัตว์ในระดับปานกลาง (เนื้อสัตว์ ไข่)