ไอคไทโอซิส

เนื้อหา

บทนำ

ดิ ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อผิวหนัง ลักษณะและสุขภาพของผิวหนังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่บกพร่อง ในบางกรณี อาการไม่รุนแรงมากและสามารถจัดการได้ปรากฏขึ้นพร้อมกับสุขอนามัยและการดูแลประจำวันอย่างระมัดระวัง ส่วนอื่นๆ อาการจะรุนแรงและทำให้ทุพพลภาพ ยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มนี้ โรคที่ควบคุมการสร้างเคราตินของผิวหนังซึ่งเป็นการก่อตัวของส่วนที่ผิวเผินที่สุดเรียกว่า stratum corneum ความผิดปกติของยีนทำให้ผิวหนังแห้ง แตก แดง หนาขึ้นอย่างผิดปกติและปกคลุมไปด้วยเกล็ดที่คล้ายกับสิ่งเหล่านั้น ของปลา ซึ่งมีชื่อว่า อิกไทโอซิส (ichtus ในภาษากรีกหมายถึงปลา) ตาชั่งแทบจะมองไม่เห็นหรือสังเกตเห็นได้ชัดเจนในแวบแรก โรคนี้ปรากฏชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และเกือบตลอดเวลาในปีแรกของชีวิต

ในอิตาลี ichthyoses ที่มีมา แต่กำเนิด (เช่นเกิดเมื่อแรกเกิด) รวมอยู่ในรายการโรคหายากซึ่งได้รับการยกเว้นจากค่าตั๋ว (ภาคผนวก 7 ของพระราชกฤษฎีกาของนายกรัฐมนตรีเมื่อวันที่ 12 มกราคม 2017) พร้อมรหัส RNG070 ผู้ที่เป็นโรค ichthyosis vulgaris ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงไม่สามารถใช้ประโยชน์จากรหัสนี้ได้

สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับโรค ขั้นตอนการขอรับการยกเว้น ศูนย์คลินิกสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาเครือข่ายโรคหายากและสมาคมผู้ป่วยระดับประเทศ สามารถติดต่อโทรฟรีสำหรับโรคหายาก (TVMR) 800.89.69.49หมายเลขนี้ใช้งานได้ตั้งแต่วันจันทร์ถึงวันศุกร์ 9.00 ถึง 13.00 น.

ในระดับยุโรป ichthyoses ได้รับการศึกษาภายในเครือข่ายอ้างอิงของยุโรปสำหรับโรคผิวหนังที่หายาก (เครือข่ายอ้างอิงสำหรับโรคผิวหนังที่หายากของยุโรป, ERN-สกิน). จุดมุ่งหมายของเครือข่ายคือการประสานและระบุแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการตรวจหา (การวินิจฉัย) และการรักษาโรค เพื่อปรับปรุงความเท่าเทียมของบริการดูแลในประเทศสมาชิก เพื่อลดเวลาที่จำเป็นในการตรวจสอบโรค เพื่อให้การฝึกอบรมเฉพาะทาง และการศึกษา ใช้บริการสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ พัฒนาแนวทางการดูแล ส่งเสริมการแปลและการวิจัยทางคลินิก และแบ่งปันข้อมูลคุณภาพสูง

อาการ

ความผิดปกติ (อาการ) ที่เกิดจาก ichthyosis แตกต่างกันไปมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ความหนา และความแห้งกร้านของผิวหนังอาจทำให้บางส่วนของร่างกายเหนื่อยและเจ็บปวดบ่อยครั้ง: ความหนาของผิวหนังบนฝ่าเท้าทำให้ เดินยาก รอยร้าวรอบนิ้วทำให้งานธรรมดายากขึ้น การเคลื่อนไหวลำบากอาจทำให้สภาพของผิวหนังแย่ลง ซึ่งอาจแตกและแตกออกได้อีก ในโรคอิกไทโอสิสบางประเภท ผิวหนังบอบบางมากจนหลุดได้แม้เพียงเล็กน้อย การเสียดสี: รอยแตกและรอยถลอกทำให้ผิวต้องสัมผัสกับการติดเชื้อ

ผู้ที่เป็นโรคที่เกิดเกล็ดหนามาก เช่น lamellar ichthyosis และ ichthyosiform erythroderma แต่กำเนิด,มีเหงื่อออกยาก. ความหนาของผิวหนังและสะเก็ดไม่ให้เหงื่อซึมเข้าสู่ผิวจึงทำให้อุณหภูมิร่างกายเย็นลง ทำให้ร่างกายเสี่ยงที่จะร้อนจัดเมื่ออยู่ในสภาพแวดล้อมที่ร้อนจัด ออกกำลังกายหนักเกินไป หรือมีไข้สูง .

ความหนาของผิวรอบดวงตาสามารถจำกัดการปิดเปลือกตา (ectropion) ทำให้ตาแห้งและเสี่ยงต่อความเสียหายต่อกระจกตาได้ นอกจากนี้ การทับซ้อนกันของผิวหนังในหูอย่างต่อเนื่องอาจขัดขวางช่องหูซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายต่อการได้ยิน

การลอกผิวและสารในบรรยากาศอาจทำให้เกิดอาการคันและระคายเคือง และเกล็ดบนหนังศีรษะอาจขัดขวางการเจริญเติบโตของเส้นผม

สาเหตุ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีห้าประเภทหลักที่ระบุว่าเป็น ichthyosis:

  • ichthyosis หยาบคาย
  • X-linked ichthyosis (มีผลกับผู้ชายเท่านั้น)
  • epidermolytic hyperkeratosis
  • ichthyosiform erythroderma แต่กำเนิด
  • lamellar ichthyosis

Ichthyoses ยกเว้น forma vulgaris ซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 300 คนเป็นโรคที่หายากหรือหายากมาก (หนึ่งในสองสามพันสำหรับ X-linked ichthyosis หรือหลายร้อยหลายพันสำหรับอีกสามรูปแบบ) ichthyoses เหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า "ไม่ใช่ซินโดรม“เพราะมันส่งผลต่อผิวหนังเท่านั้น
นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกประมาณ 20 โรคและกลุ่มอาการที่หายากมากที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะต่าง ๆ และยังส่งผลกระทบต่อยีนที่รับผิดชอบในการเจริญเติบโตของผิวหนังที่เหมาะสมและมี ichthyosis เป็นตัวอย่าง Ichthyosis เป็นตัวอย่าง สีสรรค์. รูปแบบของ ichthyosis เหล่านี้เรียกว่า ซินโดรมอิคไทโอสิส.

ผิวจะฟื้นฟูตัวเองอย่างต่อเนื่อง เมื่อเซลล์ในชั้นนอกสุด (stratum corneum) ตาย แตกเป็นเสี่ยง และหลุดออก เซลล์ของหนังกำพร้าที่อยู่เบื้องล่างจะลอยขึ้นสู่ผิวน้ำ กระบวนการทั้งหมดใช้เวลาประมาณ 14 วัน ในกรณีของ ichthyosis ความสมดุลของการหมุนเวียนของเซลล์ทำงานไม่ถูกต้องและเซลล์สะสมใน stratum corneum การสะสมของเซลล์เยื่อบุผิวใน stratum corneum เกิดขึ้นเนื่องจากการผลิตเซลล์เร็วเกินไปหรือเนื่องจากกระบวนการทางธรรมชาติของ ล้มช้าลงหรือทั้งสองอย่างผลที่ได้คือชั้น corneum ที่หนาขึ้นซึ่งไม่สามารถทำงานได้ดีอีกต่อไปทำให้สูญเสียความชุ่มชื้นมากเกินไปจากผิว ผิวที่หนาขึ้นจึงแห้ง แตก และดูเหมือนถูกปกคลุมไปด้วยเกล็ด

การวินิจฉัย

การเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีอยู่แล้วในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์และด้วยเหตุนี้แม้ใน ichthyosis บางประเภทความผิดปกติ (อาการ) อาจปรากฏขึ้นในภายหลังเกือบตลอดเวลาภายในปีแรกของชีวิต

ทารกแรกเกิดที่มี lamellar ichthyosis และ ichthyosiform erythroderma ที่มีมา แต่กำเนิดบางครั้งเรียกว่า "เกิดมาพร้อมกับเสื้อเชิ้ต" เนื่องจากมีเมมเบรนที่ปกคลุมร่างกายของพวกเขาตั้งแต่แรกเกิดและหลุดออกไปหลังจากช่วงเวลาสั้น ๆ ผิวของพวกเขาแข็งทื่อ มืดและแตก นอกเหนือจากกรณีที่เห็นได้ชัดเหล่านี้ ichthyosis เป็นโรคที่ยากต่อการตรวจสอบ (วินิจฉัย) เพื่อตรวจสอบรูปแบบของ ichthyosis แพทย์ผิวหนังจะสังเกตลักษณะทั่วไปของผิวหนังประเภทของตาชั่งการกระจายของสิ่งเหล่านี้บนร่างกาย เขายังสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อสังเกตโครงสร้างของชิ้นส่วนของผิวหนัง (การตรวจเนื้อเยื่อ) กำหนดการตรวจสอบอิมมูโนฮิสโตเคมีและสุดท้ายดำเนินการตัวอย่างเลือดสำหรับการวิเคราะห์ระดับโมเลกุล (การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิด ichthyosis บางชนิด ).

ในการตรวจสอบโรคก็มีประโยชน์เช่นกันที่จะทราบว่ามีอยู่ในญาติสนิทหรือไม่ (ประวัติ) นี้สามารถช่วยให้แพทย์ผิวหนังปรับตัวเองใน ichthyosis ประเภทต่างๆ นี่เป็นแง่มุมที่สำคัญมากเพราะ ichthyosis บางรูปแบบ (แบบที่มีการทดสอบระดับโมเลกุล) สามารถตรวจสอบได้ (วินิจฉัย) ก่อนคลอด (ช่วงก่อนคลอด)

บำบัด

ไม่มีวิธีรักษา ichthyosis แต่การดูแลผิวประจำวันมักจะช่วยให้อาการป่วย (อาการ) ไม่รุนแรงและสามารถจัดการได้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง
การรักษาเฉพาะที่ (เฉพาะที่ใช้ภายนอก) ประกอบด้วย "การให้ความชุ่มชื้นและทำให้ผิวอ่อนนุ่ม (ทรีตเมนต์ทำให้ผิวนวล) เพื่อไม่ให้แห้งและแข็งเกินไป และใน" หลีกเลี่ยงการเจริญเติบโตของเกล็ดและความหนาของผิว (การรักษา keratolytic ).

นอกจากนี้ยังมีการรักษาทั่วไป (การรักษาตามระบบ) เช่น ทางปากหรือโดยการฉีด ซึ่งสามารถปรับปรุงสภาพของผู้ที่มีความผิดปกติรุนแรงได้ จนถึงปัจจุบันนี้ ยังอยู่ในระหว่างการทดสอบและต้องใช้ตามใบสั่งยาและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น

การป้องกัน

Ichthyosis ไม่ใช่โรคติดเชื้อและไม่สามารถติดต่อได้

ในกรณีของรูปแบบที่ทราบ การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีประโยชน์ในการพิจารณาความน่าจะเป็นที่จะแพร่โรคไปสู่ลูกหลาน

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่เป็นโรค ichthyosis เล็กน้อยสามารถมีชีวิตปกติได้ ลักษณะที่ปรากฏของผิวหนังและข้อจำกัดของกิจกรรมทางกายที่อาจเป็นผลจากผิวหนังอาจส่งผลกระทบทางสังคมและจิตใจตั้งแต่วัยเด็กและดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่ด้วยความรู้สึกโดดเดี่ยว ความนับถือตนเองต่ำ และในกรณีร้ายแรงคือภาวะซึมเศร้า

ichthyosis รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดอย่างต่อเนื่องก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ประนีประนอมชีวิตทางสังคมและความเป็นอยู่ทางจิตใจอย่างรุนแรง

บรรณานุกรม

Vahlquist A, Törmä H. Ichthyosis: แบบจำลองถนนสำหรับการวิจัยผิวหนัง Acta dermato-venereologica. 2020; 100. ดอย: 10.2340 / 00015555-3433

Limmer AL, Nwannunu CE, Patel RR, มุย UN, Tyring SK. การจัดการ Ichthyosis: การทบทวนโดยสังเขป จดหมายบำบัดผิว. 2020; 25: 5-7

Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H และอื่น ๆ การจัดการ ichthyoses ที่มีมา แต่กำเนิด: แนวทางการดูแลของยุโรป ส่วนที่หนึ่ง British Journal of Dermatology. [สังเคราะห์]. 2019; 180: 272-281

Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O "Toole EA, et al. การจัดการ ichthyoses ที่มีมา แต่กำเนิด: แนวทางการดูแลของยุโรป ตอนที่สอง [สรุป] British Journal of Dermatology. 2019; 180: 484-495

ลิงค์เจาะลึก

สหภาพ Ichthyosis ของอิตาลี (สหรัฐอเมริกา)

พลุกพล่าน อิคไทโอซิส (อังกฤษ)

สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) สถาบันโรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้อและกระดูกและผิวหนังแห่งชาติ อิคไทโอซิส (อังกฤษ)

ตัวเลือกของบรรณาธิการ 2022

บาดทะยัก

บาดทะยัก

บาดทะยักเป็นโรคทางระบบประสาทที่ร้ายแรง ซึ่งมีลักษณะเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้ออย่างกว้างขวางและเจ็บปวด ซึ่งอาจทำให้ความสามารถในการหายใจลดลง ดังนั้นจึงเป็นอันตรายถึงชีวิต เกิดจากการติดเชื้อตามบาดแผล

เกลือ

เกลือ

เกลือหรือที่ถูกต้องกว่าคือโซเดียมคลอไรด์ (NaCl) เป็นสารเคมีซึ่งเป็นแร่ธาตุที่จำเป็นต่อการทำงานปกติของร่างกาย แต่การบริโภคที่มากเกินไปเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด

โรคหลอดเลือดแดงของทาคายาสุ

โรคหลอดเลือดแดงของทาคายาสุ

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบของทาคายาสุเป็นโรคหายากที่ทำให้เกิดการอักเสบของหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลอดเลือดเอออร์ตา หลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดในปอด) และเกิดการตีบและอุดตันในที่สุด